Les information sur Mucolipidose de type IV

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Floppy infant
Marche Etapes retardées Enfant
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Retard psychomoteur
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Population juive d'Ashkenasi
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Cataracte
Cécité
Dégénérescence de la rétine
Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 19
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Pathophysiology/Mucolipidosis IV gene mutation
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Storage disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Mucolipidose de type 4, Mucolipidose IV, Mucolipidose de type IV, Synonym/Neuroaminidase Deficiency (ML4), Synonym/Sialolipidosis (ML4)
Définition
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Liens externes liés à Mucolipidose de type IV
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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