Les information sur Syndrome du chromosome X fragile: Manifestations Cliniques

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Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Facies carré
Faciès Particulier
Front En avant
Large au nez épaté/facies
Large/au loin Front Faciès
Lèvres épaisses
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Menton En avant
Anomalie dermatoglyphique
Cheveux secs, Cheveux sans vie décharnés
Distribution clairsemée de cheveux Hypotrichose
Hyperpigmentation Scrotum
Scrotal œdème/gonflement
Testicule Agrandi
Testicules agrandis Bilatéral
Tuméfaction du scrotum
Encombrement dentaire
Prognathisme
Hypotonie musculaire
Petites mains
Crises épileptiques
Crises épileptiques Enfant Récidive
Crises épileptiques Nourrisson
Écholalie
Etapes retardées
Hypereactive Child
Retard de langage
Automutilation
Émotions Labilité affective
Relations interpersonnelles absent/a fêlé
Contractions de doigt/flexion (clinodactyly)
Dysmorphophobie Nanisme
Enfant, Grande taille
Larges gros orteils
Laxité de l'articulation (Hyperextensible)
Macrocéphalie/Grosse tête
Développement de la parole lent
Ronflement
Voix aiguë
Dysmorphophobie
Grande taille
Brides épicanthiques prominentes
Contact visuel pauvre Nourrisson
Anteverted oreilles
Grandes oreilles
Oreille de chauve-souris
Oreille externe En avant
Oreille malformée Malformations
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
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