Les information sur Syndrome de tisserand (Marshall-Smith): Manifestations Cliniques

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Signes et symptômes
Défaut de forme de narines d'Anteverted
Large au nez épaté/facies
Long Philtrum/facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Os de la face Hypoplastique
Petit visage
Mamelon surnuméraire
Mamelons inversés
Cutis laxa Enfant
Hirsutisme
Hypertrichose
Croissance accélérée Enfant
Bébé à poids élevé à la naissance
Appétit augmenté
Hyperphagie Enfant
Muscles abdominaux relâchement
Polyphagia
Défaut de forme de menton de recul
Haut-Arche Palais
Camptodactylie acquise
Garnitures de doigt En avant
Hypotonie musculaire
Ongles creux minces
Crises épileptiques
Retard psychomoteur
Adductus métatarsien
Anomalies morphologiques du pied
Articulation du genou Amplitude articulaire diminuée
Contractions de doigt/flexion (clinodactyly)
Doigts raides
Enfant, Grande taille
Genou Contracture
Large signe de pouce
Macrocéphalie/Grosse tête
Malformations Sternum
Phalanges proximaux larges
Pied calcanéus
Processus xiphoïde Bifide
Toeing In/Child
Enrouement
L'approfondissement de la voix/expriment bas
Croissance accélérée enfant au-dessous de l'âge cinq
Grande taille
Habitus/longtemps corps/Marfanoid grands/minces
Apparence anormale oeil En avant
Blépharoptose
Déviation du regard vers le bas
Maladie des sclérotiques bleues
Orbites peu profondes
Grandes oreilles
Oreille externe En avant
Présentation clinique typique
Présentation Mort Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Infections des voies respiratoires récidivantes
Progression de la maladie
Pronostic Habituellement mort précoce Enfance-congénital
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