Les information sur Syndrome de Schwartz-Jampel: Manifestations Cliniques

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Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Expression boudante
Faciès Particulier
Hypomimia Manque d'expression du visage
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Muscles de la face Contracture
myopathie faciès
Petits dispositifs faciaux fixes
Hirsutisme
Hypertrichose
Petits testicules
Testicule Petit, société
Étouffement
Probl nutrit nourrisson (SF P11) Enfant en bas âge
Troubles de la déglutition Liquides froids
Bave
Haut-Arche Palais
Microstomie Petite bouche
Ouverture orale étroite/petite ouverture de bouche
Pincé Bouche plissée Sourire
Contractures/extrémités de flexion
Faiblesse musculaire
Hypertonie musculaire
Hypertrophie musculaire
La myotonie aiment la rigidité des muscles
Myotonie signe retardé
Raideur
Altération de la parole
Démarche en canard
Hyperréflexie ostéo-tendineuse
Articulation du genou Amplitude articulaire diminuée
Cintrage des extrémités
Dysmorphophobie Nanisme
Genou Contracture
l'amplitude de mouvement articulaire diminuée
Le signe/abduction pauvre Hip d'Ortolani
Malformations Sternum
Position tapie
Raideur articulaire
Région lombale Lordose excessif
ROM Hip d'abduction limitée
Signe cervical de cyphose
Signe de valgus de cheville
Voix aiguë
Croissance et développement retard
Dysmorphophobie
Faiblesse
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Blépharophimosis
Fissure palpébrale latérale contractée
Vision Loss
Le défaut de forme plié d'oreille d'hélix/taillent l'oreille
Oreilles basses implantées congénital
Pinna deformitry/partiellement coupé d'un coup de ciseaux d'oreille
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Myotonie/nanisme/visage chondrodystrophy/oeil anomal
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Début âges 2 à 3 années
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