Les information sur Syndrome de Cockayne: Manifestations Cliniques

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Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Faciès Particulier
Faciès Perte de Graisse sous-cutanée
Les facies/oiseau aiment
Les secteurs exposés au soleil/visage, bras/ont impliqué
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Nez pincé/mince
Perte de dépôts graisseux/visage
Acrocyanose
L'enfant/extrémités froides/pâlissent souvent cyanosé
Amincissement de la peau/Hyperpigmentation
Atrophie cutanée Poïkilodermie
Cheveux gris argentés Enfant
Cheveux gris Enfant
Cheveux gris, prématurés
Desquamation de la peau, Peau écailleuse
Gray Hair
Hyperpigmentation
Mutilation/lésions cutanées/zones exposées légères/visage
Photosensibilité
Pièces rapportées de Hyperpigmented/secteurs exposés au soleil
Pigmentation/visage/cou/mains inégaux
Télangiectasie chez les enfants
Télangiectasie Peau
Trop facilement Coup de soleil
White Hair
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Caries dentaires (Signe)
Caries dentaires Enfant
Dent mal formé/dysplastique
Prognathisme
Hépatomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Distal Muscle Weakness
Doigts
Longtemps Jambe Bilatéral
Ataxie
Démarche Anormal
Démarche spastique
Equinus Posture/Ankles
Idéotie
Maladies du système nerveux Progressif
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Tremblement
Tremblement chez les enfants
Tremblement, brut
Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
Thorax en tonneau
Retard psychomoteur
Circonférence de la tête anormale petit (Signe)
Dysmorphophobie Nanisme
Altération de la voix, perturbation, inhabituelles
Timbre voix
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Dryness Conjunctiva
Grainy/Gritty Eye Sensation
Sensation d'yeux secs Enfant
Syndromes de l'oeil sec
Grandes oreilles
Oreille de chauve-souris
Oreille externe En avant
Oreille malformée Malformations
Présentation clinique typique
Présentation Maladie héréditaire grave Enfant en bas âge
Présentation Cardiopathies ischémiques jeune âge
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Artériosclérose au jeune âge
Présentation Infarctus du myocarde Enfant
Présentation Croissance et développement mois slow/18
Présentation Retard mental Progressif
Présentation Cataracte infantile, juvénile et présénile
Progression de la maladie
Cours: Durée de vie diminuée
Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Progressif
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