Les information sur Gangliosidose à GM1: Manifestations Cliniques

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Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Diriger frontal
Faciès Grimaçant
Faciès Particulier
Gargoylism-type facies
Large au nez épaté/facies
Long Philtrum/facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Maxillaire En avant
Pleines joues
Dilatation cardiaque
Main impétueuse/pied de secteurs
Retard de croissance statural
Scrotal œdème/gonflement
Tuméfaction du scrotum
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Muscles abdominaux relâchement
Probl nutrit nourrisson (SF P11) Enfant en bas âge
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Troubles de la déglutition Progressif
Macroglossie
Processus alvéolaire Agrandi
Prognathisme
Hépatomégalie
Hépatosplénomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Contractures/extrémités de flexion
Hypotonie musculaire
Oedème des mains Gonflement des pieds Nouveau-né
Proximal Faiblesse musculaire
Aptitudes motrices
Ataxie
Crises épileptiques
Détérioration intellectuelle
Dysarthrie
Dystonie
Incapable à la promenade/à ligne droite tandem
Maladies du système nerveux Progressif
Nystagmus pathologique
Réaction de sursaut exagéré Enfant en bas âge
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Retard de parole
Signe de Babinski Bilatéral
Tétraplégie spastique Manifestations neurologiques
Retard psychomoteur
Dysmorphophobie Nanisme
Front diriger Nourrisson
Macrocéphalie/Grosse tête
Ronflement
Splénomégalie
Dispositifs faciaux Coarsened
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Oedème néonatal/Anasarque
Hémorragie de la rétine (Signe)
Oedème péri-orbitaire
Opacité de la cornée
Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Veines rétiniennes tortueuses/dilatées
Vision Loss
True Vertigo Sign Confirmed
Présentation clinique typique
Présentation Mort Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
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