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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Maladie de Wolman

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78 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Distension abdominale (Signe); Failure to Thrive; Failure to Thrive Child; Foul Fèces; Gaz/gaz nauséabond; Intolérance aux graisses; Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge; Stool Bulky/greasy/frothy/malodorous; Vomissement en jet; Vomissement Purge implacable
: Hépatomégalie; Hépatosplénomégalie; Jaunisse (excl du nouveau-né) Ictère; Palpabilité hépatique sous costale
: Hypotonie musculaire
: Aptitudes motrices Retard du développement
: Splénomégalie
Présentation clinique et variations: Présentation Mort Nourrisson
Progression de la maladie: Cours: Fulminant/abrupt; Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Mortel; Cours: Rechute; Début 3-4 mois d'âge; Lethal Potential; Pronostic Habituellement mort précoce Enfance-congénital
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes ethniques: Iran; Groupes ethniques: Population juive; Groupes ethniques: Population juive de Sephardic
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Prélèvement villosités choriales
: Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire); Leucocytes à vacuoles présents (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Fer sérique (Laboratoire); Hématocrite (Laboratoire); Hémoglobines (Laboratoire); Numération hématie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Cholestérol (Laboratoire)
: Fèces: Lipides
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Biopsie cutanée Anormal
: Moelle osseuse Syndrome de l'histiocyte bleu outremer; Moelle osseuse: Cellules spumeuses
RAYON X (X-RAY): Radiographie: Radiographie de rein-uretère-vessie: Calcifications/bilatéral Gland adrénaux
: Radiographie de l'Abdomen: Calcifications abdominales; Radiographie: Radiographie de rein-uretère-vessie: Radiographie abdominale Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anémie; Artériosclérose; Cirrhose; Défaillance hépatique; Hypercholestérolémie; Inanition; Insuffisance corticale surrénalienne; Malnutrition/famine; Mort subite; Stéatorrhée
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex); Pathophysiology/Neutral lipid storage disease/all tissues; Pathophysiology/Storage/glycerides/cholesteryl esters
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease; PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Storage disorder (ex)
Synonymes
Synonyme: Déficit en lipase acide lysosomale, Déficit en lipase acide lysosomiale, Xanthomatose familiale primitive, Synonym/Acid Cholesteryl Hydrolase Deficiency
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: RX/No effective/definitive treatment yet available; SX/Stem cell transplant/allogenic; SX/Stem-cell transplant; Transplantation moelle osseuse
D'autres traitements: TX/Supportive/Symptomatic treatment
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Maladie de Wolman
Liens externes liés à Maladie de Wolman: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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