Les information sur Maladie de Wolman

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Distension abdominale (Signe)
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Foul Fèces
Gaz/gaz nauséabond
Intolérance aux graisses
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Stool Bulky/greasy/frothy/malodorous
Vomissement en jet
Vomissement Purge implacable
Hépatomégalie
Hépatosplénomégalie
Jaunisse (excl du nouveau-né) Ictère
Palpabilité hépatique sous costale
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Splénomégalie
Présentation clinique et variations
Présentation Mort Nourrisson
Progression de la maladie
Cours: Fulminant/abrupt
Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Mortel
Cours: Rechute
Début 3-4 mois d'âge
Lethal Potential
Pronostic Habituellement mort précoce Enfance-congénital
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Iran
Groupes ethniques: Population juive
Groupes ethniques: Population juive de Sephardic
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Prélèvement villosités choriales
Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire)
Leucocytes à vacuoles présents (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Fer sérique (Laboratoire)
Hématocrite (Laboratoire)
Hémoglobines (Laboratoire)
Numération hématie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Cholestérol (Laboratoire)
Fèces: Lipides
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Biopsie cutanée Anormal
Moelle osseuse Syndrome de l'histiocyte bleu outremer
Moelle osseuse: Cellules spumeuses
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Radiographie de rein-uretère-vessie: Calcifications/bilatéral Gland adrénaux
Radiographie de l'Abdomen: Calcifications abdominales
Radiographie: Radiographie de rein-uretère-vessie: Radiographie abdominale Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anémie
Artériosclérose
Cirrhose
Défaillance hépatique
Hypercholestérolémie
Inanition
Insuffisance corticale surrénalienne
Malnutrition/famine
Mort subite
Stéatorrhée
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Pathophysiology/Neutral lipid storage disease/all tissues
Pathophysiology/Storage/glycerides/cholesteryl esters
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Storage disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Déficit en lipase acide lysosomale, Déficit en lipase acide lysosomiale, Xanthomatose familiale primitive, Synonym/Acid Cholesteryl Hydrolase Deficiency
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/No effective/definitive treatment yet available
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Transplantation moelle osseuse
D'autres traitements
TX/Supportive/Symptomatic treatment
Définition
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Liens externes liés à Maladie de Wolman
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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