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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Maladie de Santavuori-Haltia

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44 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Hypotonie musculaire
: Ataxie; Crises épileptiques; Démarche instable Enfant; Myoclonie Sur l'examen; Non mobile; Paralyse spastique (Signes et symptômes); Régression (psychologie); Régression Handicap psychomoteur Enfant; Signe de Babinski Bilatéral
: Retard psychomoteur
Présentation clinique et variations: Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie: Âge de survenue Âge 9 à 19 mois; Âge de survenue Âge un; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Mortel; Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Céroïdes-lipofuscinoses neuronales; Pathologie: Cerveau: Granules gras de neurone/Lipopigment/Ceroid
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Ataxie cérébelleuse; Cécité; Crises tonico-cloniques; Dégénération neurologique développementale Enfant; Maladie de Santavuori-Haltia Enfant en bas âge; Oligophrénie
: Ataxia; Cerebral Dysgenesis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Ceroid Lipofuscinoses (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
: PROCESS/Storage disorder/brain (ex)
Synonymes
Synonyme: Céroïde lipofuschinose neuronale infantile, Céroïde lipofuscinose neuronale infantile, Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile, CLN1, Maladie de Hagberg-Santavuori, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Maladie de Santavuori-Haltia, Synonym/INCL (lipofuschinosis), Synonym/Santavuori disease
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: SX/Stem cell transplant/allogenic; SX/Stem-cell transplant
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Maladie de Santavuori-Haltia
Liens externes liés à Maladie de Santavuori-Haltia: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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