Les information sur Maladie de Santavuori-Haltia

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Hypotonie musculaire
Ataxie
Crises épileptiques
Démarche instable Enfant
Myoclonie Sur l'examen
Non mobile
Paralyse spastique (Signes et symptômes)
Régression (psychologie)
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Signe de Babinski Bilatéral
Retard psychomoteur
Présentation clinique et variations
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Âge de survenue Âge 9 à 19 mois
Âge de survenue Âge un
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Mortel
Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Pathologie: Cerveau: Granules gras de neurone/Lipopigment/Ceroid
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Ataxie cérébelleuse
Cécité
Crises tonico-cloniques
Dégénération neurologique développementale Enfant
Maladie de Santavuori-Haltia Enfant en bas âge
Oligophrénie
Ataxia
Cerebral Dysgenesis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Ceroid Lipofuscinoses (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Storage disorder/brain (ex)
Synonymes
Synonyme
Céroïde lipofuschinose neuronale infantile, Céroïde lipofuscinose neuronale infantile, Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile, CLN1, Maladie de Hagberg-Santavuori, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Maladie de Santavuori-Haltia, Synonym/INCL (lipofuschinosis), Synonym/Santavuori disease
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Définition
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Liens externes liés à Maladie de Santavuori-Haltia
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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