Les information sur Maladie de Sandhoff

Ads
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Hépatomégalie
Hépatosplénomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Faiblesse musculaire
Aptitudes motrices
Ataxie
Ataxie Enfant Maladresse
Crises épileptiques
Crises épileptiques Nourrisson
Détérioration intellectuelle
Dystonie
Faiblesse musculaire, Perte moteur diffuse
Myoclonie Sur l'examen
Présentation Macrocéphalie Nourrisson (Signes et symptômes) Progressif
Réaction de sursaut exagéré Enfant en bas âge
Macrocéphalie/Grosse tête
Splénomégalie
Détérioration de l'acuité visuelle
Indolore Cécité
Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Présentation clinique et variations
Présentation Infections à répétition
Présentation Infections des voies respiratoires récidivantes
Présentation Dégénérescence cérébrale, non précisée Progressif Enfant
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Âge de survenue Six mois
Cours: La mort par l'âge 3 4 habituellement
Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Mortel
Cours: Progressif
Pronostic Habituellement mort précoce Enfance-congénital
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes de population: Libanais
Groupes de population: Oriental - Européen
Groupes ethniques: Population juive d'Ashkenasi
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Enfant en bas âge
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Test hématologique Tache de papier filtre Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Hexosaminidases (Laboratoire)
Urine Hexosaminidases
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Cécité congénitale
Maladie de Tay-Sachs
Les maladies associées et les complications
Cécité
Cécité chez les enfants
Dégénération neurologique développementale Enfant
Maladie de Sandhoff
Malformation squelettique congénitale SAI
Pneumonie récidivante
Cerebral Dysgenesis
Childhood Seizures
Deafness Acquired
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 15
Chromosomes humains de la paire 5
Pathophysiology/Gene locus 5q13
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 5q
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Pathophysiology/Diffuse/progressive cerebral disease
Pathophysiology/Extreme startle reaction
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Ethnic predilection (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Sphingolipid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Storage disorder (ex)
PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern
Synonymes
Synonyme
Déficit en hexosaminidases A et B, Gangliosidose à GM2 de type 2, Gangliosidose à GM2 de type II, Gangliosidose à GM2 variante O, Maladie de Sandhoff variante O, Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff, Variante O de la maladie de Sandhoff, Enfant en bas âge, Maladie de Tay-Sachs Enfant en bas âge, Synonym/Gangliosidosis/type 2 GM2, Synonym/Tay Sachs variant/visceral
Traitement
D'autres traitements
TX/Genetic counselling
Définition
Soyez le premier à ajouter une définition pour Maladie de Sandhoff
Liens externes liés à Maladie de Sandhoff
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
Ads