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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Maladie de Sandhoff

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78 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Hépatomégalie; Hépatosplénomégalie; Palpabilité hépatique sous costale
: Faiblesse musculaire
: Aptitudes motrices; Ataxie; Ataxie Enfant Maladresse; Crises épileptiques; Crises épileptiques Nourrisson; Détérioration intellectuelle; Dystonie; Faiblesse musculaire, Perte moteur diffuse; Myoclonie Sur l'examen; Présentation Macrocéphalie Nourrisson (Signes et symptômes) Progressif; Réaction de sursaut exagéré Enfant en bas âge
: Macrocéphalie/Grosse tête
: Splénomégalie
: Détérioration de l'acuité visuelle; Indolore Cécité; Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Présentation clinique et variations: Présentation Infections à répétition; Présentation Infections des voies respiratoires récidivantes
: Présentation Dégénérescence cérébrale, non précisée Progressif Enfant; Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie: Âge de survenue Six mois; Cours: La mort par l'âge 3 4 habituellement; Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Mortel; Cours: Progressif; Pronostic Habituellement mort précoce Enfance-congénital
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes de population: Libanais; Groupes de population: Oriental - Européen; Groupes ethniques: Population juive d'Ashkenasi
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement; Groupes de population: Enfant en bas âge
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Test hématologique Tache de papier filtre Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Hexosaminidases (Laboratoire)
: Urine Hexosaminidases
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Cécité congénitale; Maladie de Tay-Sachs
Les maladies associées et les complications: Cécité; Cécité chez les enfants; Dégénération neurologique développementale Enfant; Maladie de Sandhoff; Malformation squelettique congénitale SAI; Pneumonie récidivante
: Cerebral Dysgenesis; Childhood Seizures
: Deafness Acquired
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 15; Chromosomes humains de la paire 5; Pathophysiology/Gene locus 5q13; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 5q; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
: Pathophysiology/Diffuse/progressive cerebral disease; Pathophysiology/Extreme startle reaction
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Ethnic predilection (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease; PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Sphingolipid metabolic disorder (ex); PROCESS/Storage disorder (ex); PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern
Synonymes
Synonyme: Déficit en hexosaminidases A et B, Gangliosidose à GM2 de type 2, Gangliosidose à GM2 de type II, Gangliosidose à GM2 variante O, Maladie de Sandhoff variante O, Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff, Variante O de la maladie de Sandhoff, Enfant en bas âge, Maladie de Tay-Sachs Enfant en bas âge, Synonym/Gangliosidosis/type 2 GM2, Synonym/Tay Sachs variant/visceral
Traitement
D'autres traitements: TX/Genetic counselling
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Maladie de Sandhoff
Liens externes liés à Maladie de Sandhoff: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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