Les information sur Maladie de Refsum

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Adolescent
Lésion de la peau
Ataxie
Démarche instable Enfant
Incapable à la promenade/à ligne droite tandem
Maladies du système nerveux Progressif
Manifestations neurologiques
Neuropathies sensitive et motrice mixtes (Signes et symptômes)
Nystagmus pathologique
Symmetric Polyneuropathy
Odorat diminué
Perte partielle de l'odorât
Difficulté à se déplacer
Vision Loss
True Vertigo Sign Confirmed
Présentation clinique et variations
Présentation Démence Progressif
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Âge de survenue Jeune adulte
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Troubles neurologiques de la marche
Antécédents familiaux: Surdité
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Adolescent
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Liquide cérébrospinal (LCS): Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Plasma sanguin Acide phytanique (Laboratoire)
Liquide cérébrospinal (LCS): Protéines
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les maladies associées et les complications
Ataxie cérébelleuse
Cardiomyopathies
Cataracte
Cécité
Cécité chez les enfants
Congenital Nystagmus
Dégénération neurologique développementale Enfant
Ichtyose
Leucodystrophie
Neuropathies périphériques
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Perte d'acuité visuelle
Polynévrite
Rétinite pigmentaire
Surdité
Surdité neurosensorielle
Talipes cavus
Ataxia
Cerebral Dysgenesis
Demyelinating Disease
Polyneuropathy
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Excès Régime alimentaire Produits laitiers Boeuf
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 10
Chromosomes humains de la paire 6
Pathophysiology/Deficiency/phytanic acid hydroxylase
Pathophysiology/Gene locus 10pter-p11.2
Pathophysiology/Gene locus 22q11.21
Pathophysiology/Gene locus 6q22-q24
Pathophysiology/Gene locus 7q21-q22
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 22q
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 6q
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Phytanic acid accumulation/storage
Démyélinisation
Pathophysiology/Cerebral demyelination
Pathophysiology/Hereditary Neuropathy
Pathophysiology/Inherited Biochemical Neuropathy
Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Pathophysiology/Peripheral neurologic myelinopathy
Pathophysiolgy/Peroxidase Phytic acid/microsome def
Processus
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Storage disorder (ex)
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
PROCESS/Hereditary ataxia disorder (ex)
PROCESS/Hereditory motor/sensory neuropathy (ex)
PROCESS/Leukodystrophy process (ex)
PROCESS/Myelin involvement/disorder (ex)
PROCESS/Storage disorder/brain (ex)
Synonymes
Synonyme
Accumulation d'acide phytanique dans les tissus, Hérédopathie ataxique polynévritique, Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4, Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV, Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4, Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type IV, NHMS de type 4, NHMS de type IV, Maladie de Refsum, Maladie de Refsum, Synonym/Hypertrophic neuropathy of Refsum
Traitement
D'autres traitements
TX/Diet restriction treatment.
TX/Plasmapheresis/exchange.
Définition
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Liens externes liés à Maladie de Refsum
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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