Les information sur Maladie de Menkès

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80 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Cheveux bouclés; Cheveux bruts/stiff; Cheveux manque de pigment/congénitales/signe; Hypopigmentation
: Failure to Thrive; Failure to Thrive Child; Prise de poids médiocre Enfant
: Crises épileptiques; Crises épileptiques Enfant Récidive; Crises épileptiques Nourrisson; Démarche spastique; Détérioration intellectuelle; Equinus Posture/Ankles
: Retard psychomoteur
: Jambes varum, inclinaison antérieure
: Qualité de cri Enfant en bas âge Anormal
Présentation clinique et variations: Présentation/manifestations Foie Encéphale Maladies osseuses Artères
: Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Épilepsie
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson Mâle; Démographie: Nourrisson uniquement; Démographie: Patient: Garçon
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Sérum Ferroxidase Diminué (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Ferroxidase (Laboratoire); Sérum Cuivre (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Sérum Glutamine (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Anatomie pathologique: Foie: Dépôt de cuivre
Tomodensitométrie (CT Scan): CT/Dexa-Scan: Densité osseuse diminuée/Anormal
RAYON X (X-RAY): Radiographie du squelette: Résultats squelettiques; Radiographie du thorax: L'élargissement ou l'ouverture vers l'extérieur des côtes/antérieur; Radiographie: Côtes Cage thoracique anormaux/congénital; Radiographie: Côtes: Déformation des côtes, Anormal; Radiographie: Fémur Dents distales de fémur; Radiographie: Humérus Ulna Emboutissage
Angiographie: Angiographie: Anévrysme Diffus
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Autres anomalies congénitales des côtes et du sternum; Carence en cuivre; Crises tonico-cloniques; Cutis marmorata vascularis; Cutis marmorata vascularis Nouveau-né; Dégénération neurologique développementale Enfant; Dysplasie Malformation squelettique SAI; Epilepsie, non précisée; Fractures spontanées; Hypothermie; Maladie de Menkès; Oligophrénie; Ostéoporose; Retard de croissance; Retard mental; Syndrome masculin d'ostéoporose; Thorax Malformation congénital
: Cerebral Dysgenesis; Childhood Seizures
: Metabolic Bone Disease
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Hair involvement/disorder (ex); Dermatologie
Pathophysiologie: Pathophysiology/Copper protein/enzyme defect; Pathophysiology/Copper/Ceruloplasmin/Lysyl oxidase def; Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Maternal inheritance
: Pathophysiology/Intestinal copper transport/defect
: Pathophysiology/Osteoporosis Secondary
Processus: PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Copper/metabolism disorders (ex); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
Synonymes
Synonyme: Syndrome de Menkes, Syndrome de Menkès, Syndrome des cheveux crépus, Syndrome des cheveux en fil de fer, Maladie de Menkès, Maladie de Menkès, Maladie de Menkès, Synonym/Copper transport disorder, Synonym/Inherited copper deficiency
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Maladie de Menkès
Liens externes liés à Maladie de Menkès: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)