Les information sur Maladie de Menkès

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Cheveux bouclés
Cheveux bruts/stiff
Cheveux manque de pigment/congénitales/signe
Hypopigmentation
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Prise de poids médiocre Enfant
Crises épileptiques
Crises épileptiques Enfant Récidive
Crises épileptiques Nourrisson
Démarche spastique
Détérioration intellectuelle
Equinus Posture/Ankles
Retard psychomoteur
Jambes varum, inclinaison antérieure
Qualité de cri Enfant en bas âge Anormal
Présentation clinique et variations
Présentation/manifestations Foie Encéphale Maladies osseuses Artères
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Épilepsie
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson Mâle
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: Patient: Garçon
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Sérum Ferroxidase Diminué (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Ferroxidase (Laboratoire)
Sérum Cuivre (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Sérum Glutamine (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Anatomie pathologique: Foie: Dépôt de cuivre
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT/Dexa-Scan: Densité osseuse diminuée/Anormal
RAYON X (X-RAY)
Radiographie du squelette: Résultats squelettiques
Radiographie du thorax: L'élargissement ou l'ouverture vers l'extérieur des côtes/antérieur
Radiographie: Côtes Cage thoracique anormaux/congénital
Radiographie: Côtes: Déformation des côtes, Anormal
Radiographie: Fémur Dents distales de fémur
Radiographie: Humérus Ulna Emboutissage
Angiographie
Angiographie: Anévrysme Diffus
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Autres anomalies congénitales des côtes et du sternum
Carence en cuivre
Crises tonico-cloniques
Cutis marmorata vascularis
Cutis marmorata vascularis Nouveau-né
Dégénération neurologique développementale Enfant
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Epilepsie, non précisée
Fractures spontanées
Hypothermie
Maladie de Menkès
Oligophrénie
Ostéoporose
Retard de croissance
Retard mental
Syndrome masculin d'ostéoporose
Thorax Malformation congénital
Cerebral Dysgenesis
Childhood Seizures
Metabolic Bone Disease
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Hair involvement/disorder (ex)
Dermatologie
Pathophysiologie
Pathophysiology/Copper protein/enzyme defect
Pathophysiology/Copper/Ceruloplasmin/Lysyl oxidase def
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Maternal inheritance
Pathophysiology/Intestinal copper transport/defect
Pathophysiology/Osteoporosis Secondary
Processus
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Copper/metabolism disorders (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
Synonymes
Synonyme
Syndrome de Menkes, Syndrome de Menkès, Syndrome des cheveux crépus, Syndrome des cheveux en fil de fer, Maladie de Menkès, Maladie de Menkès, Maladie de Menkès, Synonym/Copper transport disorder, Synonym/Inherited copper deficiency
Définition
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Liens externes liés à Maladie de Menkès
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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