Les information sur Maladie de Kugelberg-Welander

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Adolescent
Amyotrophie Membre supérieur Bilatéral
Atrophie d'un muscle squelettique
Contractions fasciculaires
Crispé Spasme
Cuisse Amyotrophie
Distal Muscle Weakness
Faiblesse distale de jambe
Faiblesse distale de membre supérieur
Faiblesse musculaire
Fasciculation
Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire)
Maladie du système nerveux central Nourrisson
Masse musculaire perte
Myopathie proximale Faiblesse musculaire Symétrique
Parésie du membre supérieur
Proximal Faiblesse des membres inférieurs
Proximal Faiblesse musculaire
Amyotrophie Membre inférieur Bilatéral
Aptitudes motrices Retard du développement
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Faiblesse des membres
Floppy infant
Jambe Réflexe tendineux diminué Bilatéral
Lésion du motoneurone inférieur
Marche Etapes retardées Enfant
Réflexe cutané abdominal Diminué
Réflexe tendineux absent
Réflexes des Cheville absent
Test d'intelligence normal
Trouble de coordination
Amyotrophie
Chute
Difficulté à se déplacer
Difficulté en montant les escaliers
Faiblesse
Présentation clinique et variations
Présentation Jambes d'atrophie musculaire plus que des bras/enfant
Progression de la maladie
Âge de survenue Avant puberté
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Début 3 à 12 ans
Début âges 2 à 3 années
Début progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Young Adult
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Dystrophies musculaires
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Adolescent
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Enfant en bas âge
Groupes de population: Jeune adulte
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Anatomie pathologique: Muscles: Atrophie de fibre
Pathologie: Biopsie musculaire Anormal
Pathologie: Moelle épinière Perte des cellule de la corne ventrale
Électrodiagnostic
Electromyogramme anormal: Muscles: Potentiels d'énervation
Électromyographie Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Sclérose latérale amyotrophique
Les maladies associées et les complications
Amyotrophie spinale muscles
Maladie de Kugelberg-Welander
Maladies du motoneurone
Myélopathie NCA
Paraplégie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Motor neuron/unit disorder (ex)
Maladies musculaires
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 5
Chromosomes humains de la paire 7
Pathophysiology/Gene locus 11q13
Pathophysiology/Gene locus 7p15
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Processus
Atrophie
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Hereditary developmental disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Use/Age/atrophic disorder (category)
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Amyotrophie de Kugelberg-Welander, Amyotrophie spinale de type 3, Amyotrophie spinale de type III, Amyotrophie spinale infantile type 3, Amyotrophie spinale juvénile, ASI de type 3, ASI de type III, Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander, Maladie de Kugelberg-Welander, Synonym/Proximal spinal muscular atrophy, Synonym/Pseudomyopathic spinal atrophy, Synonym/Spinal atrophy, benign, Synonym/Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome
Définition
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Liens externes liés à Maladie de Kugelberg-Welander
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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