Les information sur Maladie de Hallervorden-Spatz

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Affections des ganglions de la base
Ataxie
Athetosis
Démarche Anormal
Dysarthrie
Dystonie
Incapable à la promenade/à ligne droite tandem
Mouvement de Choreoathetoid
Myoclonie Sur l'examen
Retard de parole
Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Présentation clinique et variations
Présentation Retard mental Progressif
Progression de la maladie
Âge de survenue Deuxième décennie
Âge de survenue Enfant
Cours: Évolution d'une maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Début Insidieux
Début progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Retard mental
Antécédents familiaux: Troubles neurologiques de la marche
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Cerveau: Myelinatin/Noyaux gris centraux défectueux
Pathologie: Cerveau: Substantia nigra, Apport complémentaire de fer
Tomodensitométrie (CT Scan)
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Cerveau dégénération de Matière grise
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: lésions des noyaux basaux
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Syndrome de Gilles de la Tourette
Les maladies associées et les complications
Lésion cérébrale Noyaux basaux
Maladie de Hallervorden-Spatz
Retard mental
Ataxia
Secondary Dystonia
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 20
Pathophysiology/Gene PANK2 on Chromosome 20
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/CNS degeneration
Pathophysiology/Globus pallidus lesion/manifestation
Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Pathophysiology/Substantia Nigra involvement/disorder (ex)
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Hereditary ataxia disorder (ex)
PROCESS/Hereditary SCA (spinocerebellar ataxias)
Synonymes
Synonyme
Dégénérescence pallidale pigmentaire, Dystrophie neuroaxonale tardive, Dystrophie neuro-axonale tardive, Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase,, Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau, Neuroferritinopathie, Syndrome de Hallervorden-Spatz, Synonym/Pallidal degeneration, progessive, Synonym/Pantothenate kinase 2 defect/cns, Synonym/Status dysmyelinatus
Définition
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Liens externes liés à Maladie de Hallervorden-Spatz
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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