Les information sur Maladie de Gaucher Enfant aigu

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Ecchymose
Feeding/Apetite Problems Child
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Hépatomégalie
Hépatosplénomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Hypotonie musculaire
Maladie du système nerveux central Nourrisson
Aptitudes motrices Retard du développement
Central Facial Paralysis
Facial weakness/droop, unilateral
Floppy infant
Maladie du système nerveux central manifestation
Maladies du système nerveux Progressif
Marche Etapes retardées Enfant
Opisthotonos
Rigidité de la nuque
Retard psychomoteur
Douleur osseuse
Développement de la parole lent
Stridor
Splénomégalie
Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Présentation clinique typique
Présentation Mort Enfant
Présentation Maladies du système nerveux Nourrisson Progressif
Présentation clinique et variations
Présentation Dégénérescence cérébrale, non précisée Progressif Enfant
Présentation Encéphalopathie aiguë Enfant
Présentation Opisthotonos Nourrisson persistant
Présentation Retard mental Progressif
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Population juive
Groupes ethniques: Population juive d'Ashkenasi
Population établie de la maladie
Patient: Maladie de Gaucher
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Jeune enfant (deux)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Système nerveux central: Processus de gliose
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anémie
Pathophysiology/Organomegaly
Retard de croissance
Strabisme
Syndrome de West d'origine inconnue Enfant en bas âge
Thrombopénie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Brain/CNS disorder (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 1
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Pathophysiology/Congenital Brain malformation
Pathophysiology/Ganglioside accumulation brain
Pathophysiology/84insG Gene mutation
Pathophysiology/Beta Glucosidase Defect
Pathophysiology/Gene locus 1q21-q31
Pathophysiology/Glucosylceramide accumulates
Pathophysiology/IVS2 Gene mutation
Pathophysiology/L444P Gene mutation
Pathophysiology/N370S gene mutation
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Storage disorder (ex)
Lipidoses cérébrales
PROCESS/Congenital CNS disorder (ex)
PROCESS/Storage disorder/brain (ex)
Synonymes
Synonyme
aigu, Déficit en bêta-glucocérébrosidase, Enfant, Lipidose cérébroside glucosyle, Maladie de Gaucher, Maladie de Gaucher chronique, Maladie de Gaucher de type 1, Maladie de Gaucher de type 1 non neuropathique, Maladie de Gaucher de type I, Sphingolipidose héréditaire de Gaucher, Synonym/Gauchers Disease/Type II
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
Imiglucerase (Cerezyme)
Transplantation moelle osseuse
Définition
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Liens externes liés à Maladie de Gaucher Enfant aigu
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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