Les information sur Méthémoglobinémie congénitale

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Acrocyanose
Cyanose
Cyanose de la lèvre
Phlébotomie Sang coloré par chocolat (Signes et symptômes)
Nausée
Vomissement
Blue Tongue
Agitation psychomotrice/Manifestations neurologiques
Céphalée (maux de tête)
Crises épileptiques
Désorientation
État de stupeur
Etat mental anormal
Humeur irritable
Inconscience
Inconscience soudain
Statut/signes Obtunded/médiocrement sensibles
Cyanosis Child
Cyanosis Newborn
Début soudain Dyspnée aiguë
Essoufflement
Fréquence respiratoire augmentée
Hyperpnée
Rapid Breathing
Présentation clinique typique
Coma avec la tomodensitométrie principale normale
Cyanotique avec AO2/O2 normal Sat
Présentation clinique et variations
Présentation Collapsus circulatoire et choc Crises généralisées Acidose Infection à germes anaérobies SAI
Progression de la maladie
Cours: aigu
Cours: Maladie chronique
Cours: Subaigu
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Courbe de dissociation de l'oxygène d'hémoglobine Anormal (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Érythropoïétine (Laboratoire)
Hématocrite (Laboratoire)
Méthémoglobine (Laboratoire)
Urine Méthémoglobine
Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT Scan Tête: Noyaux gris centraux calcifiés
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Crâne: Noyaux basaux Calcinose (calcification)
Radiographie: Radiographie de la tête Calcifications intra-crâniennes multiples
Ultrason
Echographie rénale anormale: Rein Cortex: écogène bilatéral
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Anémie
Hypoxie cellulaire
Les maladies associées et les complications
Angor
Coma NCA
Crises tonico-cloniques
Méthémoglobinémie
Mort subite
Polycythémie, secondaire
Polyglobulie
Troubles du rythme cardiaque
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Erythrocyte disorder (ex)
CLASS/Hematologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Hemoglobin, high-affinity status
Pathophysiology/Tissue hypoxia/potential
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Biochemical (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Hemoglobinopathy disorder (ex)
Toxine
TOXIN/Cellular hypoxia oxidative/hgb release
Traitement
Pharmacothérapie - Contre-indication
Bleu méthylène
Pharmacothérapie - Indication
Bleu méthylène
Définition
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Liens externes liés à Méthémoglobinémie congénitale
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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