Les information sur Leucodystrophie métachromatique

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89 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Faiblesse musculaire Cou Dodelinement de la tête; Raideur musculaire; Stiffness in Extremities
: Ataxie; Dystonie; Faiblesse généralisée Réflexes anormaux; Hyporéflexie; Longs signes de région; Maladie du système nerveux central manifestation; Neuropathies sensitive et motrice mixtes (Signes et symptômes); Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants; Signe de Babinski Bilatéral; Symmetric Polyneuropathy
: Retard psychomoteur
: Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Présentation clinique et variations: Présentation Démences NCA Enfant Progressif; Présentation Encéphalopathie aiguë Enfant
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Histoire Parents Consanguinité
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement; Groupes de population: Enfant/garçon préscolaires
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Transaminases altitude (Laboratoire)
: Chromatographie Urine Sulfoglycosphingolipides Accru
: Liquide cérébrospinal (LCS): Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Acide lactique (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: SGOT (Laboratoire); SGOT/AST/Aspartate aminotransférase (Laboratoire)
: Présence de sédiment dans les urines Urine marron; Test de lac Sédiment urinaire normal Metachromasia de Brown
: Liquide cérébrospinal (LCS): Fructose bisphosphate aldolase; Liquide cérébrospinal (LCS): L-Lactate dehydrogenase; Liquide cérébrospinal (LCS): Protéines; Liquide cérébrospinal (LCS): SGOT
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Biopsie de nerf périphérique: Anormal; Pathologie: Biopsie de nerf périphérique: Cellules de Schwann Metachromasia de Brown; Pathologie: Cerveau: Dépôts Metachromatic/galactosphingosulfatide; Pathologie: Cerveau: Lésions multifocales de matière blanche; Pathologie: Cerveau: Leuco-encéphalopathie
Tomodensitométrie (CT Scan): Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Lésions de matière blanche; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Ataxie télangiectasie; Sclérose en plaques
Les maladies associées et les complications: Cécité chez les enfants; Dégénération neurologique développementale Enfant; Hémiparésie; Hémiplégie; Lésion cérébrale Noyaux basaux; Leucodystrophie; Neuropathies périphériques; Pathophysiology/Leukoencephalopathy process; Polynévrite; Retard mental
: Akinetic Rigid Syndrome; Cerebral Dysgenesis; Demyelinating Disease; Polyneuropathy
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Brain/CNS disorder (ex); CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Arylsulfatase A decreased/CNS; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Specific lipid accumulation tissues
: Démyélinisation; Pathophysiology/Diffuse/progressive cerebral disease; Pathophysiology/Galactosphingosulfatides myelin deposits; Pathophysiology/Sulfatide accumulation/myelin sheath
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Sphingolipid metabolic disorder (ex); PROCESS/Storage disorder (ex); PROCESS/Use/Age/atrophic disorder (category)
: Lipidoses cérébrales; PROCESS/CNS/White matter disorder (ex); PROCESS/Leukodystrophy process (ex); PROCESS/Myelin involvement/disorder (ex); PROCESS/Storage disorder/brain (ex)
Synonymes
Synonyme: Déficit en aryl-sulfatase A, LDM (Leucodystrophie métachromatique), Maladie de Scholz, Leucodystrophie métachromatique, Leucodystrophie métachromatique, Sulfatidose, Synonym/Greenfield's disease
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: SX/Stem cell transplant/allogenic; SX/Stem-cell transplant
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Liens externes liés à Leucodystrophie métachromatique: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)