Les information sur Leucodystrophie métachromatique

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Faiblesse musculaire Cou Dodelinement de la tête
Raideur musculaire
Stiffness in Extremities
Ataxie
Dystonie
Faiblesse généralisée Réflexes anormaux
Hyporéflexie
Longs signes de région
Maladie du système nerveux central manifestation
Neuropathies sensitive et motrice mixtes (Signes et symptômes)
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Signe de Babinski Bilatéral
Symmetric Polyneuropathy
Retard psychomoteur
Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Présentation clinique et variations
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Présentation Encéphalopathie aiguë Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Histoire Parents Consanguinité
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Enfant/garçon préscolaires
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Transaminases altitude (Laboratoire)
Chromatographie Urine Sulfoglycosphingolipides Accru
Liquide cérébrospinal (LCS): Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Acide lactique (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
SGOT (Laboratoire)
SGOT/AST/Aspartate aminotransférase (Laboratoire)
Présence de sédiment dans les urines Urine marron
Test de lac Sédiment urinaire normal Metachromasia de Brown
Liquide cérébrospinal (LCS): Fructose bisphosphate aldolase
Liquide cérébrospinal (LCS): L-Lactate dehydrogenase
Liquide cérébrospinal (LCS): Protéines
Liquide cérébrospinal (LCS): SGOT
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Biopsie de nerf périphérique: Anormal
Pathologie: Biopsie de nerf périphérique: Cellules de Schwann Metachromasia de Brown
Pathologie: Cerveau: Dépôts Metachromatic/galactosphingosulfatide
Pathologie: Cerveau: Lésions multifocales de matière blanche
Pathologie: Cerveau: Leuco-encéphalopathie
Tomodensitométrie (CT Scan)
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Lésions de matière blanche
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Ataxie télangiectasie
Sclérose en plaques
Les maladies associées et les complications
Cécité chez les enfants
Dégénération neurologique développementale Enfant
Hémiparésie
Hémiplégie
Lésion cérébrale Noyaux basaux
Leucodystrophie
Neuropathies périphériques
Pathophysiology/Leukoencephalopathy process
Polynévrite
Retard mental
Akinetic Rigid Syndrome
Cerebral Dysgenesis
Demyelinating Disease
Polyneuropathy
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Brain/CNS disorder (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Arylsulfatase A decreased/CNS
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Specific lipid accumulation tissues
Démyélinisation
Pathophysiology/Diffuse/progressive cerebral disease
Pathophysiology/Galactosphingosulfatides myelin deposits
Pathophysiology/Sulfatide accumulation/myelin sheath
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Sphingolipid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Storage disorder (ex)
PROCESS/Use/Age/atrophic disorder (category)
Lipidoses cérébrales
PROCESS/CNS/White matter disorder (ex)
PROCESS/Leukodystrophy process (ex)
PROCESS/Myelin involvement/disorder (ex)
PROCESS/Storage disorder/brain (ex)
Synonymes
Synonyme
Déficit en aryl-sulfatase A, LDM (Leucodystrophie métachromatique), Maladie de Scholz, Leucodystrophie métachromatique, Leucodystrophie métachromatique, Sulfatidose, Synonym/Greenfield's disease
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Définition
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Liens externes liés à Leucodystrophie métachromatique
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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