Les information sur Leucinose

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Trouble alimentaire de l'enfant Enfant en bas âge
Hypertonie musculaire
Ataxie
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Coma Nouveau-né
Crises épileptiques
Crises épileptiques Enfant Récidive
Crises épileptiques Nourrisson
Hypercinésie Sur l'examen
Hypereactive Child
Hyperréflexie ostéo-tendineuse
Inconscience
Léthargie
Manifestations neurologiques
Réflexe Actif
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Rigidité de la nuque
Agitation psychomotrice/Enfant
Durée d'attention courte
Retard psychomoteur
Macrocéphalie/Grosse tête
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Mort Nourrisson
Présentation Opisthotonos Nourrisson persistant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes de population: Amish
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Dépistage néonatal Anormal
Jeûne alimentaire Hypoglycémie (Laboratoire)
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Glycémie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Isoleucine (Laboratoire)
Leucine (Laboratoire)
Sérum Acides aminés (Laboratoire)
Sérum Alanine (Laboratoire)
Valine (Laboratoire)
Leucine urinaire
Urine Acides aminés
Urine Isoleucine
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
Ponction lombaire anormale, Pression du Liquide cérébrospinal LCR anormale
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Phénylcétonuries
Les maladies associées et les complications
Coma chez les enfants
Coma NCA
Crises tonico-cloniques
Hypoglycémie
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Lésion cérébrale Noyaux basaux
Leucinose
Retard mental
Ataxia
Childhood Seizures
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Stress
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Renal/kidney involvement/disorder (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 7
Pathophysiology/Gene locus 7q31-q32
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/CSF Pressure Increased
Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Processus
Maladies rares
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern
PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
Synonymes
Synonyme
Déficit en alpha cétodécarboxylases, Déficit en céto-acide décarboxylase, EU en milieu de jet, Leucinose aiguë, Maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable, Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, Maladie du sirop d'érable, Synonym/Branched chain ketonuria syndrome
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Thiamine
D'autres traitements
Hémodialyse
Régime pauvre en protéines
TX/Specific diet/avoidance
Définition
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Liens externes liés à Leucinose
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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