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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde

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39 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Hypotonie musculaire
: Aptitudes motrices Retard du développement; Ataxie Enfant Maladresse; Ataxie Membre; Convulsions néonatales; Crises épileptiques; Crises épileptiques Nourrisson; Diminution de la coordination; Etapes retardées; Faiblesse généralisée Réflexes anormaux; Hypercinésie; Hyporéflexie; Nystagmus pathologique; Problèmes de comportement; Ralentissement moteur fin; Régression Handicap psychomoteur Enfant; Retard de langage
: True Vertigo Sign Confirmed
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Hydroxybutyrates Gamma Accru; Succinate-semialdehyde dehydrogenase niveaux accrus
: Urine Oxybate sodium
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Sang Ammoniac (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde; Retard mental; Troubles du métabolisme du cycle uréique
Mécanisme de Maladie et Classification
Pathophysiologie: Pathophysiology/Accumulation of 4-gamma hydroxy butyrate; Pathophysiology/Gene locus 6p22; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 6p; Pathophysiology/Relative GABA CNS deficiency
: Pathophysiology/GABA neurotransmitter metabolism defect
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Genetic expressivity variable (ex); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme: Synonym/4-Hydroxybutyric aciduria, Synonym/SSADH deficiency
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde
Liens externes liés à Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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