Les information sur Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Convulsions néonatales
Crises épileptiques
Crises épileptiques Nourrisson
Diminution de la coordination
Etapes retardées
Faiblesse généralisée Réflexes anormaux
Hypercinésie
Hyporéflexie
Nystagmus pathologique
Problèmes de comportement
Ralentissement moteur fin
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Retard de langage
True Vertigo Sign Confirmed
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Hydroxybutyrates Gamma Accru
Succinate-semialdehyde dehydrogenase niveaux accrus
Urine Oxybate sodium
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde
Retard mental
Troubles du métabolisme du cycle uréique
Mécanisme de Maladie et Classification
Pathophysiologie
Pathophysiology/Accumulation of 4-gamma hydroxy butyrate
Pathophysiology/Gene locus 6p22
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 6p
Pathophysiology/Relative GABA CNS deficiency
Pathophysiology/GABA neurotransmitter metabolism defect
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Genetic expressivity variable (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme
Synonym/4-Hydroxybutyric aciduria, Synonym/SSADH deficiency
Définition
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Liens externes liés à Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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