Les information sur Hypobêtalipoprotéinémies

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Réflexe tendineux absent
Croissance et développement retard
Incapacité acquise de la perception des couleurs Inhibition de la vision binoculaire
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Test de frottis sanguin Acanthocytes (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Cholestérol (Laboratoire)
Chylomicron (Laboratoire)
Lipoprotéines LDL (Laboratoire)
Sérum Albumines (Laboratoire)
Vitamine E Tocophérols (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Abêtalipoprotéinémie
Carence en vitamine E
Hypoalbuminémie
Retard mental
Stéatorrhée
Mécanisme de Maladie et Classification
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 3
Pathophysiology/Gene locus 3p22
Pathophysiology/Gene locus 3p22-p21.1
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 3p
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lipid metabolism defect
Pathophysiology/Intestinal fat transport defect
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Biochemical (category)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme
Hypobêtalipoprotéinémie, Hypo-bêtalipoprotéinémie, Hypo-bêta-lipoprotéinémie, Abêtalipoprotéinémie, Hyperlipoprotéinémie de type III, Synonym/Anderson syndrome, Synonym/Chylomicron retention disease
Définition
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Liens externes liés à Hypobêtalipoprotéinémies
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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