Les information sur Dystrophie musculaire oculopharyngée

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Étouffement
Hirondelles mieux en soulevant le menton, arquant en arrière
Prend plus longtemps pour manger
Troubles de la déglutition
Troubles de la déglutition liquides
Troubles de la déglutition pour l'aliment solide
Troubles de la déglutition Progressif
Bave
Glossoptosis/Swallowing tongue
Problèmes Pharyngeal de cordination
Crampe dans les jambes
Dystrophies musculaires des ceintures, Pelvien ceinture faiblesse/bilatéraux
Épaule ceinture de membre Faiblesse généralisée Bilatéral
Faiblesse musculaire Cou Dodelinement de la tête
Incapable à comique de la position de séance
Proximal Faiblesse des membres inférieurs
Proximal Faiblesse musculaire
Commande principale pauvre Enfant en bas âge
Faiblesse généralisée Réflexes anormaux
Hyporéflexie
Ophtalmoplégie externe progressive Bilatérales
Respiration bruyante
Respiration bruyante Enfant
Sujet âgé: Respiration bruyante
Altération de la voix, perturbation, inhabituelles
Bruit nasal/Hyponasal à la voix
Déformé/nasal Timbre voix
Dysphonie
Fréquent Irritation de la gorge localisée
Phonation
Timbre voix
Difficulté en montant les escaliers
Perte de poids
Position de la tête anormale incliné en arrière
Blépharoptose
Diplopie
Double Image Vision Confirmed
Les mouvements dirigent pour voir/pas des yeux/regard raide de collier
Oeil (Signes et symptômes)
Progression de la maladie
Âge de survenue Adulte
Âge de survenue sixième décennie
Cours: Envergure/espérance de vie normale
Cours: Évolution d'une maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Début Insidieux
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes de population: Canadien français
Groupes de population: Hispanique/Latino
Groupes ethniques: Actions ethniques françaises
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Dystrophies musculaires
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Adulte
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Groupes de population: 60 ans adulte
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Caryotype Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Électrodiagnostic
Électromyographie Anormal
RAYON X (X-RAY) avec le contraste
Transit baryté de l'oesophage anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Myasthénie
Syndrome de Kearns et Sayre
Les maladies associées et les complications
Aspiration
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Dystrophies musculaires
Insuffisance vélopharyngée
Ophtalmoplégie
Ophtalmoplégie externe progressive chronique
Pneumonie/Pneumopathie infectieuse
Pneumopathie de déglutition
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Motor neuron/unit disorder (ex)
CLASS/Muscle/tendon/extremities (category)
CLASS/Striated muscle disorder (ex)
Maladies musculaires
CLASS/Pharyngeal involvement/disorder (ex)
CLASS/Extraocular muscle involvement/disorder (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Chromsome 14 gene locus
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Hereditary disease/Adult manifestations
Pathophysiology/PABP2 gene GCG short expansions
Pathophysiology/Poly-A binding protein 2 gene defect
Pathophysiology/Single gene locus indentified
Pathophysiology/Eye movement problems
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Hereditofamilial variant/pedigrees reported (ex)
PROCESS/Use/Age/atrophic disorder (category)
Dystrophies musculaires
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/No effective/definitive treatment yet available
Définition
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Liens externes liés à Dystrophie musculaire oculopharyngée
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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