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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Dysplasie spondyloépiphysaire

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36 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
: Démarche en canard
: Thorax en tonneau
: l'amplitude de mouvement articulaire diminuée; Région lombale Lordose excessif; Vertèbres cervicales Canal vertébral Douleur osseuse
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes de population: Libanais; Groupes ethniques: Population d'Islandais/du Groenland; Groupes ethniques: Population norvégienne; Population Moyen Orient
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): SNIP/Polymorphism à 18q21.1
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY): Radiographie de la Colonne vertébrale: Colonne vertébrale Anormal; Radiographie: Dysostoses multiplex; Radiographie: Rachis Dysplasie spondyloépiphysaire; Radiographie: Région lombosacrale Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Cyphoscoliose; Dysostose multiplex
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Vertebra/Spine disorder (ex); Squelettique
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 18; Pathophysiology/Gene locus 18q21.1; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 18q; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus: PROCESS/Dysplasia/aplasia (ex); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
: PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex); PROCESS/Vertebral anomalous congenital syndrome
Synonymes
Synonyme: Dysplasie spondylo-épiphysaire, Synonym/DMC disease, Synonym/Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, Synonym/Smith-McCort dwarfism variant (no MR)
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Dysplasie spondyloépiphysaire
Liens externes liés à Dysplasie spondyloépiphysaire: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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