Les information sur Dysplasie cranio métaphysaire

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Arêtes Supraorbital En avant
Défauts de forme osseux/congénital Supraorbital
Diriger frontal
Diriger paranasal osseux
Faciès Particulier
Front En avant
Large/au loin Front Faciès
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Pont nasal large
Prognathisme
Respiration par la bouche
Abnormal Head Shape/Child
Front diriger Nourrisson
Taille corporelle normale
Tuméfaction Gonflement crâne osseux
Surdité mixte de transmission et neurosensorielle
Présentation clinique typique
Présentation Enfant maxillaire carré Obstruction nasale Malentendants
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Antécédents familiaux: Surdité
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Longs os distaux larges
Radiographie anormale: longs os cylindrique, forme métaphysaire perdue
Radiographie anormale: longs os: Lésion/emplacement de métaphyse Anormal
Radiographie anormale: longs os: métaphyse a élargi, la fusée lucent/axe épaissi
Radiographie anormale: Os et tissu osseux: Canal médullaire étroit/epaissisment de cortex de longs os
Radiographie du squelette: Déformité en forme de Erlenmeyer/longs os
Radiographie: Côtes épaissies/courtes
Radiographie: Crâne: Os pariétal embossed embossed
Radiographie: Défauts de forme de fémur inferior/flask d'Ehrlenmeyer
Radiographie: Fémur distale de forme matraquée
Radiographie: Longs os Anormal
Radiographie: Radiographie du crâne: Calvarium sclérotique
Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
Radiographie: Sclérosede la base du crâne
Radiographie:: Densité osseuse augmentée
Radiographie: Radiographie des sinus nasaux: Sinus effacés/surcroissance absente/osseuse
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Autres anomalies congénitales des côtes et du sternum
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Hypertélorisme
Malformation du crâne
Malformation squelettique congénitale SAI
Malocclusion dentaire
Obstruction nasale
Paralysie faciale Bilatéral
Retard mental
Surdité
Surdité de l'oreille moyenne
Tissu osseux Malformation Troubles du développement NCA
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Lower extremity involvement/disorder (ex)
CLASS/Long bone involvement/disorder (ex)
CLASS/Metaphysis Lesion/Involvement
CLASS/Skull disorder (ex)
Squelettique
Pathophysiologie
Pathophysiology/Dominant and Autosomal recessive variants
Pathophysiology/Gene locus 5p15.2-p14.1
Pathophysiology/Gene locus 6q21-22
Pathophysiology/ANK gene (Pyrophosphate bone transport)
Pathophysiology/Faulty tubularization long bones
Pathophysiology/lSpine/neck/pelvis spared deformities
Pathophysiology/Metaphysis dysplasia/dysostosis
Pathophysiology/Skeletal defomities/acquired
Pathphysiology/Skull base thickening/8 and 7 nerves
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Dysplasia/aplasia (ex)
PROCESS/Hereditary dominance/incomplete penetrance (ex).
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Congenital CNS disorder (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
cranio métaphysaire, Dysplasie, Synonym/CMD (Craniometaphyseal dysplasia)
Définition
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Liens externes liés à Dysplasie cranio métaphysaire
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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