Les information sur Deficency d'Alpha-NAGA (Schindler)

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Peau Angiokératome
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Crises épileptiques
Détérioration intellectuelle
Etapes retardées
Manifestations neurologiques
Nystagmus pathologique
Ralentissement moteur fin
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Retard de langage
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Retard psychomoteur
Dispositifs faciaux Coarsened
Faiblesse
Vision Loss
True Vertigo Sign Confirmed
Progression de la maladie
Âge de survenue Âge un
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Progressif
Début Enfance de début/plus mauvaise variante
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Young Adult
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Jeune adulte
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Epilepsie, non précisée
Insuffisance d'Alpha-NAGA (Schindler)
Perte d'acuité visuelle
Retard mental
Télangiectasie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Alpha-N-acetylgalactoaminidase deficency
Pathophysiology/Gene locus 22q11
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 22q
Pathophysiology/Gene locus long arm 22 (22q11)
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Bimodal age distribution/incidence
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Glycolipid storage disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Neurocutaneous developmental disorder (ex)
PROCESS/Storage disorder (ex)
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Alpha-Galactosidase B deficency, Synonym/Kazaki disease/neuroaxonal dystrophy adult variant
Définition
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Liens externes liés à Deficency d'Alpha-NAGA (Schindler)
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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