Les information sur Def de déshydrogénase de chaîne de VLCHAD/Very Oh-CoA

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Jeûne intolérant
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Etapes retardées
Floppy infant
Marche Etapes retardées Enfant
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
événements Symptômes épisodiques
Expérience de mort imminente Enfant en bas âge
Faiblesse aggravée Charmes/épisodes
Mort subite du nouveau-né
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Difficulté maternelle/causé par le foetus (métabolisme)
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Enzymes défaut
Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Cétose Hypoglycémie Bas (Laboratoire)
Dépistage néonatal Anormal
Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire)
Jeûne alimentaire Hypoglycémie (Laboratoire)
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Glycémie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
pH sanguin artériel (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Villosités choriales Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Acides gras Oxydoréduction Maladies métaboliques et nutritionnelles
Acidose
Acidose métabolique
Cardiomyopathies
Décès d'un enfant
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Stéatose hépatique aiguë de la grossesse
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Inanition
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Beta oxidation fat defct variant
Pathophysiology/Fails to metabolize fat/mitochondrial level
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Intractable neonatal hypoglycemia
Pathophysiology/Long chain 3-Hydroxyacl-CoA dehydrogenase defic
Pathophysiology/Beta-oxidation cycle defect
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD)
PROCESS/Hereditary mitochondrial disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Maladies mitochondriales
Synonymes
Synonyme
Synonym/Fat beta oxidation mitochodrial defct variant
Traitement
D'autres traitements
TX/Diet restriction treatment.
D'autres traitements
Régime élevé d'hydrate de carbone
TX/Diet restriction treatment.
TX/Frequent feedings/Avoid fasting
TX/Medium chain TGA/fatty acid diet
TX/Restricted long chain fatty acid diet
Définition
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Liens externes liés à Def de déshydrogénase de chaîne de VLCHAD/Very Oh-CoA
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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