Les information sur Déficience en acétylcoenzyme A déshydrogénase de la chaîne moyenne

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Jeûne intolérant
Nausée
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Vomissement
Vomissement Nourrisson
Vomissement Récidive
Hépatomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Convulsions néonatales
Crises épileptiques Nourrisson
Etapes retardées
Floppy infant
Marche Etapes retardées Enfant
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
événements Symptômes épisodiques
Expérience de mort imminente Enfant en bas âge
Faiblesse aggravée Charmes/épisodes
Mort subite du nouveau-né
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Enzymes défaut
Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Enfant en bas âge
Groupes de population: Enfant plus âgé
Groupes de population: Nouveau-né
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Caryotype Anormal
Cétose Hypoglycémie Bas (Laboratoire)
Dépistage néonatal Anormal
Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire)
Jeûne alimentaire Hypoglycémie (Laboratoire)
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Test hématologique Tache de papier filtre Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Glycémie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Acides gras libres (Laboratoire)
Plasma sanguin Carnitine acyltransferases (Laboratoire)
Urine Acide organique
Urine Acylglycine
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Villosités choriales Anormal
Urine Chromatographie, phase gazeuse Acides gras (MCAD) Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Syndrome de Reye
Les maladies associées et les complications
Acides gras Oxydoréduction Maladies métaboliques et nutritionnelles
Cardiomyopathies
Décès d'un enfant
Déficience en acétylcoenzyme A déshydrogénase de la chaîne moyenne
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Rhabdomyolyse
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Inanition
Synergie Rhume banal
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 1
Pathophysiology/ACADM gene locus 1p31
Pathophysiology/Beta oxidation fat defct variant
Pathophysiology/Fails to metabolize fat/mitochondrial level
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Intractable neonatal hypoglycemia
Pathophysiology/Mutation K304E allele
Pathophysiology/Beta-oxidation cycle defect
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD)
PROCESS/Hereditary mitochondrial disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Maladies mitochondriales
Synonymes
Synonyme
Synonym/Fat beta oxidation mitochodrial defct variant, Synonym/MCAD (medium chain) CoA DHGase def
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Carnitine (Carnitor L-Carnitine)
D'autres traitements
TX/Diet restriction treatment.
D'autres traitements
Régime élevé d'hydrate de carbone
TX/Diet restriction treatment.
TX/Frequent feedings/Avoid fasting
TX/Medium chain triglycerides/diet limit
Définition
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Liens externes liés à Déficience en acétylcoenzyme A déshydrogénase de la chaîne moyenne
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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