Les information sur Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Infiltrats cornéens
Opacité de la cornée
Présentation clinique et variations
Présentation Cataracte infantile, juvénile et présénile
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Maladies du rein
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Enfant/garçon préscolaires
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Atteinte de la fonction rénale
Exploration fonctionnelle hépatique Anormal
Test de frottis sanguin Hématies en cible présentes (Laboratoire)
Transaminases altitude (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Activité de lécithine-cholestérol acyltransférase diminuée (Laboratoire)
Hématocrite (Laboratoire)
Hémoglobines (Laboratoire)
Lipoprotéines HDL (Laboratoire)
Lipoprotéines LDL (Laboratoire)
Numération hématie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Alanine aminotransférase /ALT/SGPT (Laboratoire)
Cholestérol (Laboratoire)
Hématies en cible présentes (Laboratoire)
Sérum Lécithine (Laboratoire)
Sérum Phospholipides (Laboratoire)
SGOT (Laboratoire)
SGOT/AST/Aspartate aminotransférase (Laboratoire)
Triglycéride (Laboratoire)
Volume globulaire moyen (Laboratoire)
Albumine urinaire
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Moelle osseuse Syndrome de l'histiocyte bleu outremer
Anatomie pathologique: Biopsie de la rate: Syndrome de bleu histiocyte
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anémie
Anémie hémolytique
Cataracte
Défaillance hépatique
Défaillance rénale chronique
Hypercholestérolémie
LCAT Deficiency
Opacité de la cornée/opacification
Protéinurie
Protéinurie chez les enfants
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 16
Pathophysiology/Abnormal lipoprotein molecules
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 16q
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Rapid Apo A-1 catabolism
Pathophysiology/Renal manifestations/involvement
Processus
Maladies rares
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme
Déficit en LCAT, Déficit en lécithine acétyltransférase, Ichtyophtalmie, Maladie de Norum, Maladie des yeux de poisson, Synonym/Familial LCAT deficiency, Synonym/Lecithin-cholesterol acyltransferase def.
Définition
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Liens externes liés à Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase
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Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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