Les information sur Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I

Ads
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Infants Sicken on Feeding
Nausée
Vomissement
Vomissement Nourrisson
Vomissement Récidive
Coma Nouveau-né
Inconscience
Léthargie
Fréquence respiratoire augmentée
Rapid Breathing
Présentation clinique typique
Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation Hyperammoniémie Alcalose respiratoire Nourrisson
Présentation clinique et variations
Présentation Mort Nourrisson
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Progression de la maladie
Âge de survenue Enfant
Âge de survenue Trouble néonatal et de la petite enfance
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Début Enfance de début/plus mauvaise variante
Évolution d'une maladie Potentiellement mortel si non traité
Lethal Potential
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Sérum Citrulline (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
pH sanguin artériel (Laboratoire)
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Trou anionique (Laboratoire)
Urine Ammoniac
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Polymorphisme fragment ADN
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Acidose
Acidose métabolique
Alcalose respiratoire
Coma chez les enfants
Coma NCA
Death Outcome
Encéphalopathie
Hyperammoniémie
Troubles du métabolisme du cycle uréique
Synergie de la maladie - Causes
Synergy/Specific Diet Items
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Early defect urea cycle
Pathophysiology/Gene locus 2q35
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Urea cycle metabolic defect
Pathophysiology/Mitochondrial lesion
Processus
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme
Déficit en carbamoyl phosphate synthétase, Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I, Synonym/CPS Enzyme/Metabolic disorder
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Arginine supplement
RX/Sodium Benzoate supplement
D'autres traitements
Exsanguinotransfusion sang total
Régime pauvre en protéines
TX/Diet restriction treatment.
TX/Diet supplement/amino acids
TX/Sodium Phenylacetate/Phenylbutyrate/benzoate
Définition
Soyez le premier à ajouter une définition pour Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
Liens externes liés à Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
Ads