Les information sur Déficit en arginosuccinate lyase

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Détérioration intellectuelle
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Retard psychomoteur
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Liquide cérébrospinal (LCS): Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Acide argininosuccinique (Laboratoire)
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Sérum Citrulline (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Le syndrome d'Ashberger
Retard mental
Trouble autistique
Troubles du métabolisme du cycle uréique
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Urea cycle metabolic defect
Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
Pathophysiology/Cytosol Enzyme Lesion
Processus
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/ASA Synthetase deficiency (citrullinemia), Synonym/ASD Metabolic disorder
Définition
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Liens externes liés à Déficit en arginosuccinate lyase
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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