Les information sur Déficience en carnitine-palmityl-transférase

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Cétose Hypoglycémie Bas (Laboratoire)
Dépistage néonatal Anormal
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Dystrophies musculaires
Les maladies associées et les complications
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Rhabdomyolyse
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Muscle/tendon/extremities (category)
CLASS/Striated muscle disorder (ex)
Maladies musculaires
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Metabolic myopathy (ex)
Processus
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Maladies mitochondriales
Définition
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Liens externes liés à Déficience en carnitine-palmityl-transférase
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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