Les information sur Cystinose

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Soif Enfant
Soif excessive
Polyurie Soif excessive
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Histoire passée
Histoire passée: Calculs rénaux
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Calculs rénaux
Antécédents familiaux: Maladies du rein
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Leucocytes Cystine cristaux (Laboratoire)
Hypercalciurie avec Calcémie normale
Hypercalciurie avec Calcium sérique normal (Laboratoire)
Sédiment urinaire normal
Urine Nitroprussiate Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Sérum Acide urique (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Cystéine (Laboratoire)
Cystine (Laboratoire)
Plasma sanguin Pyruvates (Laboratoire)
Sérum Homocystéine (Laboratoire)
Albumine urinaire
Calcium dans l'urine
Crystallurie Shaped hexagonal
Cylindres urinaires
Cystine dans l'urine
Gammaglobuline dans l'urine présente
Homocystéine dans l'urine
Kaliurie
Leucine urinaire
Ornithine urinaire augmentée
Urine
Urine Acide glutamique
Urine Acides aminés
Urine Ammoniac
Urine Arginine
Urine Globulines
Urine Histidine
Urine Isoleucine
Urine Lysine
Urine Méthionine
Fèces: Acides phosphoreux
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Pathologie
Moelle osseuse: Cystine cristaux
Anatomie pathologique: Rate Cystine cristaux
Pathologie: Oeil: cornée: Cristaux de cystine
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Crystallurie
Cystine Néphrolithiase
Défaillance rénale chronique
Hypercalciurie
Hypercalcuria
Hypouricemia
Néphrolithiase
Protéinurie
Syndrome de Fanconi
Protéinurie chez les enfants
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Cystine metabolism defect
Pathophysiology/Gene locus 17p13
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Processus
Maladies rares
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Storage disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Déficit en transporteur de la cystine, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Enfant en bas âge, Syndrome de Fanconi, Syndrome de Fanconi, Synonym/Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome, Synonym/Lignac-Debre-Fanconi syndrome
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Captopril (Capoten)
Définition
Soyez le premier à ajouter une définition pour Cystinose
Liens externes liés à Cystinose
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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