Les information sur Citrullinémie

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Infants Sicken on Feeding
Nausée
Vomissement
Vomissement Nourrisson
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Coma Nouveau-né
Inconscience
Présentation clinique typique
Présentation Hyperammoniémie Alcalose respiratoire Nourrisson
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Semaine silencieuse métabolique de DIS première/manqué
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Dépistage néonatal Anormal
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Test hématologique Tache de papier filtre Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Acide argininosuccinique (Laboratoire)
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Sérum Acides aminés (Laboratoire)
Sérum Citrulline (Laboratoire)
Urine Ammoniac
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
Amniocentèse: Polymorphisme fragment ADN
Pathologie
Pathologie: Biopsie du foie: Anormal
Pathologie: Elisa Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Coma chez les enfants
Coma NCA
Dégénération neurologique développementale Enfant
Hyperammoniémie
Troubles du métabolisme du cycle uréique
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Excès Régime alimentaire Produits laitiers Boeuf
Synergie Régime thérapeutique haut en protéines prise
Synergy/Specific Diet Items
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Hair involvement/disorder (ex)
CLASS/Renal/kidney involvement/disorder (ex)
CLASS/Urologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus 9q34
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Urea cycle metabolic defect
Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Pathophysiology/Cytosol Enzyme Lesion
Processus
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme
Déficit en argininosuccinate synthase, Déficit en argininosuccinate synthétase, Déficit en arginosuccinate synthétase, Synonym/ALD Enzyme/Metabolic disorder, Synonym/Argininesuccininic aciduria, Synonym/ASA Synthetase deficiency (citrullinemia), Synonym/ASD Metabolic disorder
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Arginine supplement
D'autres traitements
TX/Diet supplement/amino acids
Définition
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Liens externes liés à Citrullinémie
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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