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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Chondrodysplasie ponctuée congénitale calcifiante

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41 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Faciès Dysmorphie faciale visage plat; Front En avant
: Desquamation de la peau, Peau écailleuse; Epaississement de la peau Répandre/répandu
: Bras courts/jambes
: Short Limbs Deformity; Signes et symptômes osseux
: Ronflement
: Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement; Démographie: prépondérance féminine
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY): Radiographie anormale: Os et tissu osseux: Les longs os ont des Epiphyses pointillé; Radiographie: Fémur court; Radiographie: Humérus court; Radiographie: Longs os Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Cardiopathie congénitale; Cataracte; Chondrodysplasie ponctuée; Chondrodystrophie; Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques; Cyphoscoliose; Dysplasie Malformation squelettique SAI; Persistance du canal artériel; Retard mental; Scoliose; Valvulopathies
: Midfacial Dysplasia
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Cartilage involvement/disorder (ex); Squelettique
Processus: Dystrophique; PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/X-Linked dominant inheritance (ex)
: PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
Synonymes
Synonyme: Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X, Maladie de Conradi-Hünermann, Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, Syndrome de Conradi-Hünermann, Synonym/Congenital chondrodystrophia calcificans, Synonym/Conradi's disease
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Chondrodysplasie ponctuée congénitale calcifiante
Liens externes liés à Chondrodysplasie ponctuée congénitale calcifiante: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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