Les information sur Chondrodysplasie ponctuée congénitale calcifiante

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Faciès Dysmorphie faciale visage plat
Front En avant
Desquamation de la peau, Peau écailleuse
Epaississement de la peau Répandre/répandu
Bras courts/jambes
Short Limbs Deformity
Signes et symptômes osseux
Ronflement
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: prépondérance féminine
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie anormale: Os et tissu osseux: Les longs os ont des Epiphyses pointillé
Radiographie: Fémur court
Radiographie: Humérus court
Radiographie: Longs os Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Cardiopathie congénitale
Cataracte
Chondrodysplasie ponctuée
Chondrodystrophie
Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques
Cyphoscoliose
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Persistance du canal artériel
Retard mental
Scoliose
Valvulopathies
Midfacial Dysplasia
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Cartilage involvement/disorder (ex)
Squelettique
Processus
Dystrophique
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/X-Linked dominant inheritance (ex)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
Synonymes
Synonyme
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X, Maladie de Conradi-Hünermann, Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, Syndrome de Conradi-Hünermann, Synonym/Congenital chondrodystrophia calcificans, Synonym/Conradi's disease
Définition
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Liens externes liés à Chondrodysplasie ponctuée congénitale calcifiante
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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