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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Borjeson-Forssman-Lehmann Syn/BFLS (xq26.3)

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86 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Adolescent; Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Arêtes Supraorbital En avant; Dispositifs faciaux lourds; Faciès Particulier; Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux; Oedème de la face; Visage rond; Yeux creux
: Anomalie dermatoglyphique
: Adolescence retardée/changements secondaires de sexe; Delayed Puberty
: Pénis petit; Sensation de mollesse Testicule petit
: Failure to Thrive; Failure to Thrive Child; Feeding/Apetite Problems Child; Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
: Extrémités minces effilantes; Hypotonie musculaire; Orteils courts
: Aptitudes motrices Retard du développement; Crises épileptiques; Floppy infant; Marche Etapes retardées Enfant; Nystagmus pathologique
: Arachnodactylie; Orteils espacés larges/fléchis
: Dispositifs faciaux Coarsened; Dysmorphophobie; Insuffisance staturale; Obésité abdominale (Signe)
: Blépharoptose; Fissures palpébrales étroites
: Grandes oreilles; Oreille externe En avant; True Vertigo Sign Confirmed
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Adolescent; Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Patient: Garçon
Résultats des Tests Diagnostique
Électrodiagnostic: Electro-encéphalogramme normal Rythme alpha Absent/diminué; Électroencéphalographie Anormal
RAYON X (X-RAY): Radiographie: Crâne: épaississement Tissu osseux; Radiographie: Radiographie du crâne: Os épaissis
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anorchidie, Hypoplasie des testicules; Applatissement du rachis cervical; Borjeson-Forssman-Lehmann Syn/BFLS; Congenital Nystagmus; Cryptorchidie, Cryptorchisme; Cyphoscoliose; Cyphose; Défaut de forme de Microphallus; Épilepsie; Gynécomastie; Hypogonadisme masculin; Maladie de Scheuermann; Malformations multiples; Obésité; Obésité accusée; Obésité chez les enfants; Oligophrénie; Pathophysiology/Hypometabolic state; Retard mental; Retard mental/Anomalies congénitales multiples
: Genital Hypoplasia
: Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH; CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Gene locus Xq26.3; Pathophysiology/Gene locus Xq26-q27; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus: Maladies rares; PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database; PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic; PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]; PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example); PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
: PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme: Synonym/Borjeson syndrome, Synonym/Mental deficiency-epilepsy-endocrine disorders syndrome
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Borjeson-Forssman-Lehmann Syn/BFLS (xq26.3)
Liens externes liés à Borjeson-Forssman-Lehmann Syn/BFLS (xq26.3): Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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