Les information sur Borjeson-Forssman-Lehmann Syn/BFLS (xq26.3)

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Adolescent
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Arêtes Supraorbital En avant
Dispositifs faciaux lourds
Faciès Particulier
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Oedème de la face
Visage rond
Yeux creux
Anomalie dermatoglyphique
Adolescence retardée/changements secondaires de sexe
Delayed Puberty
Pénis petit
Sensation de mollesse Testicule petit
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Extrémités minces effilantes
Hypotonie musculaire
Orteils courts
Aptitudes motrices Retard du développement
Crises épileptiques
Floppy infant
Marche Etapes retardées Enfant
Nystagmus pathologique
Arachnodactylie
Orteils espacés larges/fléchis
Dispositifs faciaux Coarsened
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Obésité abdominale (Signe)
Blépharoptose
Fissures palpébrales étroites
Grandes oreilles
Oreille externe En avant
True Vertigo Sign Confirmed
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Adolescent
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Patient: Garçon
Résultats des Tests Diagnostique
Électrodiagnostic
Electro-encéphalogramme normal Rythme alpha Absent/diminué
Électroencéphalographie Anormal
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Crâne: épaississement Tissu osseux
Radiographie: Radiographie du crâne: Os épaissis
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anorchidie, Hypoplasie des testicules
Applatissement du rachis cervical
Borjeson-Forssman-Lehmann Syn/BFLS
Congenital Nystagmus
Cryptorchidie, Cryptorchisme
Cyphoscoliose
Cyphose
Défaut de forme de Microphallus
Épilepsie
Gynécomastie
Hypogonadisme masculin
Maladie de Scheuermann
Malformations multiples
Obésité
Obésité accusée
Obésité chez les enfants
Oligophrénie
Pathophysiology/Hypometabolic state
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Genital Hypoplasia
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Gene locus Xq26.3
Pathophysiology/Gene locus Xq26-q27
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Borjeson syndrome, Synonym/Mental deficiency-epilepsy-endocrine disorders syndrome
Définition
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Liens externes liés à Borjeson-Forssman-Lehmann Syn/BFLS (xq26.3)
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Merck
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PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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