Les information sur Bêta-hydroxyisolvaleric acidémie

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Odeur anormale de la peau
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Leucine (Laboratoire)
Taux d'acide isovalérique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Acidose
Acidose métabolique
Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Processus
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex)
Traitement
D'autres traitements
TX/Specific diet/avoidance
Définition
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Liens externes liés à Bêta-hydroxyisolvaleric acidémie
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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