Les information sur Autoinflammatory froid familial syndrome/FCAS (1q44

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Exanthème
Urticaire provoqué par le froid
Soif Enfant
Cyclic Periodic Recurrent Fevers
Fever Remittant/Recurrent
Intolérance au froid
Maladie périodique
Douleur oculaire Bilatéral
Injection conjonctivale
Red Eyes Bilateral
Scleral Injection
Progression de la maladie
Cours: Périodique
Début Enfance/jeune adulte/20 ans
Test Laboratoire
Résultats de microbiologie et de sérologie
Fèces: Polys microscopiques actuels
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Protéines de la phase aigüe Accru (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
WBC
Interleukine-1 (Laboratoire)
Numération leucocyte (Laboratoire)
Protéine C-réactive (Laboratoire)
Sérum Interleukine-6 (Laboratoire)
Sérum Protéine amyloïde A sérique (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Amylose rénale
Arthrite
Conjonctivite
Polyarthrite
Polyarthrite chez les enfants
Surdité
Surdité neurosensorielle
Syndrome familial auto-inflammatoire au froid
systémique Amyloïdose
Urticaire
Urticaire au froid
PolyArthritis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 1
Pathophysiology/Autoinflammatory (non-immune)
Pathophysiology/Gene locus 1q44
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/CIAS1 Gene mutation
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
Synonymes
Synonyme
Syndrome familial auto-inflammatoire au froid, Synonym/Muckles Wells Syndrome/FCAS (1q44)
Définition
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Liens externes liés à Autoinflammatory froid familial syndrome/FCAS (1q44
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Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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