Les information sur Ataxie/syndrome oculomoteur d'apraxie (9p13.3)

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Faciès Grimaçant
apraxie oculomoteur
Ataxie
Ataxie Déficit sensoriel
Athetosis
Démarche Anormal
Détérioration intellectuelle
Diminution de la coordination
Maladies du cervelet
Mouvement de Choreoathetoid
Mouvements anormaux
Signes et symptômes neurologiques NCA
Troubles choréiques
Chute
Diplopie
Double Image Vision Confirmed
Présentation clinique et variations
Présentation Ophtalmoplégie externe progressive
Progression de la maladie
Âge de survenue Enfant
Cours: Progressif
Début 3 à 12 ans
Début 4 ans
Démographie et Facteurs de Risque
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Ataxie
Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance
Antécédents familiaux: Neuropathies périphériques
Antécédents familiaux: Troubles neurologiques de la marche
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Sérum Albumines (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT-scan: Tête: Atrophie cérébelleuse
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Ataxie télangiectasie
Les maladies associées et les complications
Ataxie cérébelleuse
Dégénération neurologique développementale Enfant
Hypercholestérolémie
Hypoalbuminémie
Neuropathies périphériques
Ophtalmoplégie
Ophtalmoplégie externe progressive chronique
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Polynévrite
Ataxia
Polyneuropathy
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Brain/CNS disorder (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Maladies du cervelet
Pathophysiologie
Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary developmental disorder (ex)
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
Traitement
D'autres traitements
TX/Constitutional/No definitive treatment
Définition
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Liens externes liés à Ataxie/syndrome oculomoteur d'apraxie (9p13.3)
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Wikipedia
Merck
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PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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