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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Amyotrophie spinale Juvenile

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86 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Adolescent
: Amyotrophie Membre supérieur Bilatéral; Atrophie d'un muscle squelettique; Contractions fasciculaires; Crispé Spasme; Cuisse Amyotrophie; Distal Muscle Weakness; Faiblesse distale de jambe; Faiblesse distale de membre supérieur; Faiblesse musculaire; Fasciculation; Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire); Maladie du système nerveux central Nourrisson; Masse musculaire perte; Myopathie proximale Faiblesse musculaire Symétrique; Parésie du membre supérieur; Proximal Faiblesse des membres inférieurs; Proximal Faiblesse musculaire
: Amyotrophie Membre inférieur Bilatéral; Aptitudes motrices Retard du développement; Ataxie Enfant Maladresse; Ataxie Membre; Faiblesse des membres; Floppy infant; Jambe Réflexe tendineux diminué Bilatéral; Lésion du motoneurone inférieur; Marche Etapes retardées Enfant; Réflexe cutané abdominal Diminué; Réflexe tendineux absent; Réflexes des Cheville absent; Test d'intelligence normal; Trouble de coordination
: Amyotrophie; Chute; Difficulté à se déplacer; Difficulté en montant les escaliers; Faiblesse
Présentation clinique et variations: Présentation Jambes d'atrophie musculaire plus que des bras/enfant
Progression de la maladie: Âge de survenue Avant puberté; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Début 3 à 12 ans; Début âges 2 à 3 années; Début progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population; Young Adult
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Dystrophies musculaires
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Adolescent; Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement; Groupes de population: Enfant en bas âge; Groupes de population: Jeune adulte
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): ADN Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Anatomie pathologique: Muscles: Atrophie de fibre; Pathologie: Biopsie musculaire Anormal
: Pathologie: Moelle épinière Perte des cellule de la corne ventrale
Électrodiagnostic: Electromyogramme anormal: Muscles: Potentiels d'énervation; Électromyographie Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Sclérose latérale amyotrophique
Les maladies associées et les complications: Amyotrophie spinale muscles; Maladie de Kugelberg-Welander; Maladies du motoneurone; Myélopathie NCA; Paraplégie; Scoliose rotatoire Scoliose
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Motor neuron/unit disorder (ex); Maladies musculaires
: CLASS/Neurologic (category); Syndrome de la corne antérieure
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 5; Chromosomes humains de la paire 7; Pathophysiology/Gene locus 11q13; Pathophysiology/Gene locus 7p15; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
: Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Processus: Atrophie; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Hereditary developmental disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Use/Age/atrophic disorder (category)
: PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
Synonymes
Synonyme: Amyotrophie de Kugelberg-Welander, Amyotrophie spinale de type 3, Amyotrophie spinale de type III, Amyotrophie spinale infantile type 3, Amyotrophie spinale juvénile, ASI de type 3, ASI de type III, Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander, Maladie de Kugelberg-Welander, Synonym/Proximal spinal muscular atrophy, Synonym/Pseudomyopathic spinal atrophy, Synonym/Spinal atrophy, benign, Synonym/Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Amyotrophie spinale Juvenile
Liens externes liés à Amyotrophie spinale Juvenile: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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