Les information sur Amyotrophie spinale infantile type 1

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Atrophie d'un muscle squelettique
Contractions fasciculaires
Faiblesse musculaire
Fasciculation
Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire)
Maladie du système nerveux central Nourrisson
Masse musculaire perte
Aptitudes motrices Retard du développement
Faiblesse des membres
Floppy infant
Marche Etapes retardées Enfant
Réflexe tendineux absent
Réflexes des Cheville absent
Test d'intelligence normal
Amyotrophie
Faiblesse
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Biopsie musculaire Anormal
Pathologie: Moelle épinière Perte des cellule de la corne ventrale
Électrodiagnostic
Électromyographie Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Myélopathie NCA
Paraplégie
Scoliose rotatoire Scoliose
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Motor neuron/unit disorder (ex)
CLASS/Muscle/tendon/extremities (category)
Maladies musculaires
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 7
Pathophysiology/Gene locus 11q13
Pathophysiology/Gene locus 7p15
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Pathophysiology/Chromosome gene locus 5q12.2-q13.3
Processus
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Use/Age/atrophic disorder (category)
Définition
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Liens externes liés à Amyotrophie spinale infantile type 1
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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