Les information sur Acyl-CoA dehydrogenase insuffisance à chaîne courte

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Anorexie chez les enfants
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Nausée
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Trouble alimentaire de l'enfant Enfant en bas âge
Vomissement
Vomissement Nourrisson
Faiblesse généralisée
Faiblesse musculaire
Hypotonie musculaire
Muscles mous
Aptitudes motrices Retard du développement
Etapes retardées
Faiblesse musculaire, Perte moteur diffuse
Léthargie
Mauvais réflexe de succion
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
Enervated fatigue aiguë extrême
Faiblesse
Faiblesse non-neuromusculaire/systémique
Patient asymptomatique
Sensation/attitude irritable Enfant en bas âge
Présentation clinique typique
Présentation Mort Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Mort Nourrisson
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Faiblesse généralisée Acidose Nourrisson Progressif Nourrisson
Progression de la maladie
Cours: Évolution d'une maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Dépistage néonatal Anormal
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Spectométrie de masse en tandem Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Acide lactique (Laboratoire)
pH sanguin artériel (Laboratoire)
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Trou anionique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Villosités choriales Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Acides gras Oxydoréduction Maladies métaboliques et nutritionnelles
Acidose
Acidose lactique
Acidose métabolique
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Maladies musculaires
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Muscle/tendon/extremities (category)
CLASS/Striated muscle disorder (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Adult variant disease milder
Pathophysiology/Beta oxidation fat defct variant
Pathophysiology/Fails to metabolize fat/mitochondrial level
Pathophysiology/Gene locus 12q22-qter
Pathophysiology/Gene locus chromosome 12q
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Beta-oxidation cycle defect
Processus
PROCESS/Disease with two subtypes
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD)
PROCESS/Hereditary mitochondrial disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Hereditofamilial variant/pedigrees reported (ex)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex)
PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
Maladies mitochondriales
Synonymes
Synonyme
Acyl-CoA dehydrogenase, Acyl-CoA déshydrogénase, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, Acyl-coenzyme A déshydrogénase, insuffisance à chaîne courte, Octanoyl-CoA déshydrogénase, Octanoyl-Coenzyme A déshydrogénase, Palmitoyl-CoA déshydrogénase, Palmitoyl-Coenzyme A déshydrogénase, Synonym/Fat beta oxidation mitochodrial defct variant, Synonym/Lipid storage myopathy with SCAD def, Synonym/SCAD deficiency, Synonym/SCAD Deficiency, Adult-onset/localized variant, Synonym/SCAD Deficiency, Congenital/generalized variant, Synonym/SCADH deficiency, Synonym/Short Chain Acyl CoA Dehdrogenase def
Définition
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Liens externes liés à Acyl-CoA dehydrogenase insuffisance à chaîne courte
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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