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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Acyl-CoA dehydrogenase insuffisance à chaîne courte

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77 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Anorexie chez les enfants; Failure to Thrive; Failure to Thrive Child; Feeding/Apetite Problems Child; Nausée; Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge; Trouble alimentaire de l'enfant Enfant en bas âge; Vomissement; Vomissement Nourrisson
: Faiblesse généralisée; Faiblesse musculaire; Hypotonie musculaire; Muscles mous
: Aptitudes motrices Retard du développement; Etapes retardées; Faiblesse musculaire, Perte moteur diffuse; Léthargie; Mauvais réflexe de succion; Ralentissement moteur fin; Retard de langage
: Enervated fatigue aiguë extrême; Faiblesse; Faiblesse non-neuromusculaire/systémique; Patient asymptomatique; Sensation/attitude irritable Enfant en bas âge
Présentation clinique typique: Présentation Mort Enfant
Présentation clinique et variations: Présentation Mort Nourrisson; Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
: Présentation Faiblesse généralisée Acidose Nourrisson Progressif Nourrisson
Progression de la maladie: Cours: Évolution d'une maladie; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): ADN Anormal; Dépistage néonatal Anormal; Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal; Spectométrie de masse en tandem Anormal; Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Acide lactique (Laboratoire); pH sanguin artériel (Laboratoire); Sang Ammoniac (Laboratoire); Trou anionique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Amniocentèse: Villosités choriales Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Acides gras Oxydoréduction Maladies métaboliques et nutritionnelles; Acidose; Acidose lactique; Acidose métabolique; Hypoglycémie Enfant en bas âge; Maladies musculaires
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Muscle/tendon/extremities (category); CLASS/Striated muscle disorder (ex)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Adult variant disease milder; Pathophysiology/Beta oxidation fat defct variant; Pathophysiology/Fails to metabolize fat/mitochondrial level; Pathophysiology/Gene locus 12q22-qter; Pathophysiology/Gene locus chromosome 12q; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
: Pathophysiology/Beta-oxidation cycle defect
Processus: PROCESS/Disease with two subtypes; PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD); PROCESS/Hereditary mitochondrial disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Hereditofamilial variant/pedigrees reported (ex); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease; PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex); PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
: Maladies mitochondriales
Synonymes
Synonyme: Acyl-CoA dehydrogenase, Acyl-CoA déshydrogénase, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, Acyl-coenzyme A déshydrogénase, insuffisance à chaîne courte, Octanoyl-CoA déshydrogénase, Octanoyl-Coenzyme A déshydrogénase, Palmitoyl-CoA déshydrogénase, Palmitoyl-Coenzyme A déshydrogénase, Synonym/Fat beta oxidation mitochodrial defct variant, Synonym/Lipid storage myopathy with SCAD def, Synonym/SCAD deficiency, Synonym/SCAD Deficiency, Adult-onset/localized variant, Synonym/SCAD Deficiency, Congenital/generalized variant, Synonym/SCADH deficiency, Synonym/Short Chain Acyl CoA Dehdrogenase def
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Liens externes liés à Acyl-CoA dehydrogenase insuffisance à chaîne courte: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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