Les information sur Acro-céphalo-syndactylie

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Glossoptosis/Swallowing tongue
Abnormal Head Shape/Child
Acrocéphalie/Oxycéphalie
Asymétrie Malformation congénitale du crâne SAI
Asymmetric Limbs
Dysmorphophobie
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Tête/mains/pieds de malformations
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Acro-céphalo-syndactylie
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Cardiopathie congénitale
Crâniosynostoses
Persistance du canal artériel
Syndactylie
Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant
Valvulopathies
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Faces-cranio online database (ex)
CLASS/Digit disorder (ex)
CLASS/Muscle/tendon/extremities (category)
CLASS/Neurologic (category)
Squelettique
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 10
Pathophysiology/Asymmetric deformities
Pathophysiology/Gene locus 10q26
Pathophysiology/Gene locus 8p11.2-p11.1
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Chromosomes humains de la paire 8
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Hereditary developmental disorder (ex)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Dwarfism/miscellaneous skeletal dis (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
ACPS, Acrocéphalosyndactylie, Syndrome de Pfeiffer, Synonym/Alperts syndrome, Synonym/Classic type Pfeiffer syndrome, Synonym/Noack syndrome, Type I, Synonym/Summit syndrome/variant
Définition
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Liens externes liés à Acro-céphalo-syndactylie
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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