Les information sur Acidurie méthylmalonique

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Vomissement
Vomissement épisodique
Faiblesse musculaire Cou Dodelinement de la tête
Aptitudes motrices Retard du développement
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Coma Nouveau-né
Détérioration intellectuelle
Inconscience
Léthargie
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Retard psychomoteur
événements Symptômes épisodiques
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique typique
Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Semaine silencieuse métabolique de DIS première/manqué
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Cours: Faisceaux épisodiques des attaques
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Progressif
Cours: Rechute
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Dépistage néonatal Anormal
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Spectométrie de masse en tandem Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Test hématologique Tache de papier filtre Anormal Nouveau-né
Chromatographie Urine Maladies métaboliques Anormal
Urine 3-Methylcrotonylglycine
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Carnitine (Laboratoire)
Sérum Vitamine B12 (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Glycocolle (Laboratoire)
Isoleucine (Laboratoire)
Methylmalonate (LAB)
Numération plaquettes (Laboratoire)
pH sanguin artériel (Laboratoire)
Plasma sanguin Cétones (Laboratoire)
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Sérum Acide méthylmalonique (Laboratoire)
Sérum Méthionine (Laboratoire)
Trou anionique (Laboratoire)
Urine acide 3-Hydroxyisovaleric
Urine Acide organique
Urine Glycocolle
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Acidose
Les maladies associées et les complications
Acidose
Acidose métabolique
Carence en vitamine B12
Cétose
Coma chez les enfants
Coma NCA
Déficit en carnitine
Dégénération neurologique développementale Enfant
Granulocytopénie grave
Hypoglycémie
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Hypovitaminose vitamine B12
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Retard mental
Threoninemia
Thrombocytose
Thrombopénie
Thrombopénie chez les enfants
Troubles métaboliques de hyperglycinemia de Ketotic
Cerebral Dysgenesis
Ketotic Hypoglycemia
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Urea cycle metabolic defect
Processus
Maladies rares
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Ketotic hypergycemia syndromes
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex)
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Vitamin B12 injection
D'autres traitements
Régime pauvre en protéines
TX/Specific aminoacid restricted special diet
TX/Specific diet/avoidance
Définition
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Liens externes liés à Acidurie méthylmalonique
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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