Les information sur Aciduria/acidémie glutariques

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Athetosis
Axial Dystonie Progressif
Coma Nouveau-né
Dystonie
État de stupeur
Etat mental anormal
Inconscience
Inconscience soudain
Maladies du système nerveux Progressif
Mouvement de Choreoathetoid
Paralysie Nouveau-né
Paralysis
Poser impair de corps
Présentation Macrocéphalie Nourrisson (Signes et symptômes) Progressif
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Troubles choréiques
Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
Troubles dystoniques Acquis
Retard psychomoteur
Macrocéphalie/Grosse tête
Présentation clinique typique
Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation Maladies du système nerveux Nourrisson Progressif
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Troubles de la motricité Ataxie Démence Progressif
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Progressif
Évolution d'une maladie Potentiellement mortel si non traité
Lethal Potential
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs lié aux voyages, géographiques et de climatiques
Voyage Pennsylvanie
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes de population: Amish
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Dépistage néonatal Anormal
Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire)
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né
Test hématologique Tache de papier filtre Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Sérum Lysine (Laboratoire)
Urine acide 3-HydroxyGlutaric
Urine Acide glutamique
Urine Acide organique
Urine Glutarates
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT Scan Tête: Lésion Nucleus caudatus
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Syndrome du bébé secoué
Les maladies associées et les complications
Acides gras Oxydoréduction Maladies métaboliques et nutritionnelles
Acidose
Acidose métabolique
Aciduria glutarique
Coma chez les enfants
Coma NCA
Death Outcome
Dystonie de torsion
Hémorragie cérébrale
Hémorragie de la rétine
Hémorragie intracrânienne néonatale
Lésion/manifestation de putamen
Paralysie
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Retard mental
Syndrome extrapyramidal
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Déshydratation
Synergie Diarrhee infectieuse/dysenterie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Renal/kidney involvement/disorder (ex)
CLASS/Urologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Defect ETF:ubiquinone oxidoreductase
Pathophysiology/Defect in lysine oxidation
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Glutaryl-CoA dehydrogenase defect
Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
Pathophysiology/Peroxisomal disorder/liver cells (ex)
Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Processus
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Disease with two subtypes
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Glutaric acidemia type 1
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Hydration/fluids/IV
RX/Riboflavin/Vitamin B2 (generic)
D'autres traitements
Régime pauvre en protéines
TX/Diet restriction treatment.
TX/Restriction dietary Lysine/Tryptophane indicated
TX/Specific aminoacid restricted special diet
TX/Specific diet/avoidance
Définition
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Liens externes liés à Aciduria/acidémie glutariques
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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