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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Aciduria/acidémie glutariques

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97 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Athetosis; Axial Dystonie Progressif; Coma Nouveau-né; Dystonie; État de stupeur; Etat mental anormal; Inconscience; Inconscience soudain; Maladies du système nerveux Progressif; Mouvement de Choreoathetoid; Paralysie Nouveau-né; Paralysis; Poser impair de corps; Présentation Macrocéphalie Nourrisson (Signes et symptômes) Progressif; Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants; Troubles choréiques; Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes); Troubles dystoniques Acquis
: Retard psychomoteur
: Macrocéphalie/Grosse tête
Présentation clinique typique: Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
: Présentation Maladies du système nerveux Nourrisson Progressif
Présentation clinique et variations: Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
: Présentation Troubles de la motricité Ataxie Démence Progressif
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Progressif; Évolution d'une maladie Potentiellement mortel si non traité; Lethal Potential
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs lié aux voyages, géographiques et de climatiques: Voyage Pennsylvanie
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes de population: Amish
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Dépistage néonatal Anormal; Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire); Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal; Test des fonctions métaboliques anormal Anormal Nouveau-né; Test hématologique Tache de papier filtre Anormal Nouveau-né
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Sang Ammoniac (Laboratoire); Sérum Lysine (Laboratoire)
: Urine acide 3-HydroxyGlutaric; Urine Acide glutamique; Urine Acide organique; Urine Glutarates
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Amniocentèse: Anormal; Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
Tomodensitométrie (CT Scan): CT Scan Tête: Lésion Nucleus caudatus
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Syndrome du bébé secoué
Les maladies associées et les complications: Acides gras Oxydoréduction Maladies métaboliques et nutritionnelles; Acidose; Acidose métabolique; Aciduria glutarique; Coma chez les enfants; Coma NCA; Death Outcome; Dystonie de torsion; Hémorragie cérébrale; Hémorragie de la rétine; Hémorragie intracrânienne néonatale; Lésion/manifestation de putamen; Paralysie; Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders; Retard mental; Syndrome extrapyramidal
Synergie de la maladie - Causes: Synergie Déshydratation; Synergie Diarrhee infectieuse/dysenterie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Renal/kidney involvement/disorder (ex); CLASS/Urologic (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Defect ETF:ubiquinone oxidoreductase; Pathophysiology/Defect in lysine oxidation; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Glutaryl-CoA dehydrogenase defect; Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
: Pathophysiology/Peroxisomal disorder/liver cells (ex)
: Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Processus: PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex); PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Disease with two subtypes; PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Fatty acid Oxidation Disorders (FOD); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex)
Synonymes
Synonyme: Synonym/Glutaric acidemia type 1
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: RX/Hydration/fluids/IV; RX/Riboflavin/Vitamin B2 (generic)
D'autres traitements: Régime pauvre en protéines; TX/Diet restriction treatment.; TX/Restriction dietary Lysine/Tryptophane indicated; TX/Specific aminoacid restricted special diet; TX/Specific diet/avoidance
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Aciduria/acidémie glutariques
Liens externes liés à Aciduria/acidémie glutariques: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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