Les information sur Achondroplasie

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Front En avant
Large/au loin Front Faciès
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Bras courts/jambes
Faiblesse musculaire Cou Dodelinement de la tête
Hypotonie musculaire
Hypertrophie de la fontanelle
Test d'intelligence normal
Abnormal Head Shape/Child
Cintrage des extrémités
Court-circuiter les doigts/orteils (Brachydactyly)
Dysmorphophobie Nanisme
Genou varum (acquis)
Short Limbs Deformity
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Nanisme
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie de la Colonne vertébrale: Défaut en forme ovale des vertèbre
Radiographie de la Colonne vertébrale: Lésion vertébrale en forme de Bullet balle
Radiographie: longs os épaissis d'axes
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Crâniosynostoses
Cyphoscoliose
Intolérance au glucose
Nanisme
Nanisme/Nain
Sténose de la Canal lombaire
Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Cartilage involvement/disorder (ex)
Squelettique
Pathophysiologie
Pathophysiology/FGFR-3 gene abnormality
Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Dwarfism/miscellaneous skeletal dis (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Nain achondroplastique, Achondroplasie, Achondroplasie, Synonym/Fetal rickets syndrome, Synonym/Hypoplastic chondrodystrophy, Synonym/Parrot's syndrome
Définition
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Liens externes liés à Achondroplasie
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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