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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Achondroplasie

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49 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Front En avant; Large/au loin Front Faciès; Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
: Bras courts/jambes; Faiblesse musculaire Cou Dodelinement de la tête; Hypotonie musculaire
: Hypertrophie de la fontanelle; Test d'intelligence normal
: Abnormal Head Shape/Child; Cintrage des extrémités; Court-circuiter les doigts/orteils (Brachydactyly); Dysmorphophobie Nanisme; Genou varum (acquis); Short Limbs Deformity
: Dysmorphophobie; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Nanisme
: Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY): Radiographie de la Colonne vertébrale: Défaut en forme ovale des vertèbre; Radiographie de la Colonne vertébrale: Lésion vertébrale en forme de Bullet balle; Radiographie: longs os épaissis d'axes
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Crâniosynostoses; Cyphoscoliose; Intolérance au glucose; Nanisme; Nanisme/Nain; Sténose de la Canal lombaire; Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant
: Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Cartilage involvement/disorder (ex); Squelettique
Pathophysiologie: Pathophysiology/FGFR-3 gene abnormality; Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process
Processus: PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).; PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
: PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
: PROCESS/Dwarfism/miscellaneous skeletal dis (ex); PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme: Nain achondroplastique, Achondroplasie, Achondroplasie, Synonym/Fetal rickets syndrome, Synonym/Hypoplastic chondrodystrophy, Synonym/Parrot's syndrome
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Achondroplasie
Liens externes liés à Achondroplasie: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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