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Diagnostics différentiels pour Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
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- Allergique, Collagène, Maladie Autoimmuns
Syndrome de Reye- Désordres Métabolique, Troubles de Stockage
Globules rouges: Deficit des enzymes glycolytic
Troubles de défaut/insuffisance d'enzymes
Acidémie lactique primaire/enfants
Anémie hémolytique due à un déficit en G6PD
Hyperbilirubinémie, shunt primaire, familial
Porphyrie aigüe intermittente
Troubles métaboliques NCA
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Rotor
protoporphyrie érythro-hépatique
Acidémie isovalérique
Acidémie Pyroglutamic
Acidurie méthylmalonique
Citrullinémie
Deficency de cofacteur de molybdène
Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Déficit en cytochrome-c oxydase
Déficit multiple en carboxylases
Glycinemia de Propionicacidemia/ketotic
Hyperargininémie
Insuffisance de Ketothiolase
Insuffisance de lyase de Hydroxymethylglutaryl CoA
Insuffisance de translocase de carnitine/Acylcarnitine
Insuffisance méthylique de carboxylase de CoA de crotonyl
Type canadien français défaut mitochondrique de COX
Déficit en cytochrome-c oxydase Infantile
Acétylacétates accumulation
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Acyl-CoA dehydrogenase, long-chain insuffisance
Anémies dues à des troubles du métabolisme du glutathione
Anomalies des enzymes de membrane des globules rouges
Atrophie gyrée
Bêta-hydroxyisolvaleric acidémie
Def de déshydrogénase de chaîne de VLCHAD/Very Oh-CoA
Déficience en acétylcoenzyme A déshydrogénase de la chaîne moyenne
Hydroxymethylglutaryl-coA synthase insuffisance
Hyperglycinémie non cétosique
Maladie de Fabry
Sialidosis/myoclonie de tache rouge de cerise
Syndrome de Crigler-Najjar
Troubles d'Embden-Meyerhof Anomalies enzymatiques des globules rouges
Tyrosinémie de type I
Aciduria/acidémie glutariques
Anémie par déficit en hexokinase
Citrullinuria
Déficience en carnitine-palmityl-transférase
Def't de métabolisme de nucléotide d'érythrocyte
Dihydrofolate reductase insuffisance
Fucosidose
Galactosémies
Gangliosidose à GM1
Glycogénose de type VII
Histidinemia
Homocystinurie
Intolérance héréditaire au fructose
Leucinose
Leucodystrophie/Arylsulfatases insuffisance
Maladie de Gaucher
Maladies de Niemann-Pick
Porphyrie hépatoérythropoïétique
Troubles du métabolisme du cycle uréique
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Syndromes gras non classifiés d'oxydation (U-FAOD)- Troubles d'Insuffisance, Carence
Acide folique Toxicomanie- Maladies Héréditaire, Familial, Genetique
Granulomatose septique chronique
Déficit en pyruvate kinase, Globule rouges
Néphropathie familiale avec surdité
Fechtner syndrome/FTNS (22q11.2)
Syndrome de Zellweger
Acatalasie- Médicaments
Carnitine supplément (ingestion)- Synonymes
- Anormal, EMIT, Fibroblaste, Fibroblastes, Plasma sanguin, Technique EMIT
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- Liens externes liés à Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
- Wikipedia
- Merck
- Images
- PubMed (National Library of Medicine)
- NGC (National Guideline Clearinghouse)
- Medscape (eMedicine)
- Harrison's Online (AccessMedicine)
- NEJM (The New England Journal of Medicine)