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Diagnostics différentiels pour Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal

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Liste des attributs cliniques sélectionnés

Allergique, Collagène, Maladie Autoimmuns
Syndrome de Reye
Désordres Métabolique, Troubles de Stockage
Globules rouges: Deficit des enzymes glycolytic
Troubles de défaut/insuffisance d'enzymes
Acidémie lactique primaire/enfants
Anémie hémolytique due à un déficit en G6PD
Hyperbilirubinémie, shunt primaire, familial
Porphyrie aigüe intermittente
Troubles métaboliques NCA
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Rotor
protoporphyrie érythro-hépatique
Acidémie isovalérique
Acidémie Pyroglutamic
Acidurie méthylmalonique
Citrullinémie
Deficency de cofacteur de molybdène
Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Déficit en cytochrome-c oxydase
Déficit multiple en carboxylases
Glycinemia de Propionicacidemia/ketotic
Hyperargininémie
Insuffisance de Ketothiolase
Insuffisance de lyase de Hydroxymethylglutaryl CoA
Insuffisance de translocase de carnitine/Acylcarnitine
Insuffisance méthylique de carboxylase de CoA de crotonyl
Type canadien français défaut mitochondrique de COX
Déficit en cytochrome-c oxydase Infantile
Acétylacétates accumulation
Acyl-CoA dehydrogenase insuffisance à chaîne courte
Acyl-CoA dehydrogenase, long-chain insuffisance
Anémies dues à des troubles du métabolisme du glutathione
Anomalies des enzymes de membrane des globules rouges
Atrophie gyrée
Bêta-hydroxyisolvaleric acidémie
Def de déshydrogénase de chaîne de VLCHAD/Very Oh-CoA
Déficience en acétylcoenzyme A déshydrogénase de la chaîne moyenne
Hydroxymethylglutaryl-coA synthase insuffisance
Hyperglycinémie non cétosique
Maladie de Fabry
Sialidosis/myoclonie de tache rouge de cerise
Syndrome de Crigler-Najjar
Troubles d'Embden-Meyerhof Anomalies enzymatiques des globules rouges
Tyrosinémie de type I
Aciduria/acidémie glutariques
Anémie par déficit en hexokinase
Citrullinuria
Déficience en carnitine-palmityl-transférase
Def't de métabolisme de nucléotide d'érythrocyte
Dihydrofolate reductase insuffisance
Fucosidose
Galactosémies
Gangliosidose à GM1
Glycogénose de type VII
Histidinemia
Homocystinurie
Intolérance héréditaire au fructose
Leucinose
Leucodystrophie/Arylsulfatases insuffisance
Maladie de Gaucher
Maladies de Niemann-Pick
Porphyrie hépatoérythropoïétique
Troubles du métabolisme du cycle uréique
Oxydation des acides gras/syndromes métaboliques
Syndromes gras non classifiés d'oxydation (U-FAOD)
Troubles d'Insuffisance, Carence
Acide folique Toxicomanie
Maladies Héréditaire, Familial, Genetique
Granulomatose septique chronique
Déficit en pyruvate kinase, Globule rouges
Néphropathie familiale avec surdité
Fechtner syndrome/FTNS (22q11.2)
Syndrome de Zellweger
Acatalasie
Médicaments
Carnitine supplément (ingestion)
Synonymes
Anormal, EMIT, Fibroblaste, Fibroblastes, Plasma sanguin, Technique EMIT
Définition
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Liens externes liés à Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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