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Diagnostics différentiels pour ADN Anormal: Maladies Héréditaire, Familial, Genetique
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Déficit immunitaire combiné sévère
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
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Maladie de von Hippel-Lindau
Mutation du facteur V de Leiden
Myotonie congénitale
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Pseudoxanthome élastique
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Syndrome de Waardenburg de type III
Syndrome de Williams
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Gène/surdité de Mitochondral
Maladie de Kugelberg-Welander