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Diagnostics différentiels pour ADN Anormal: Maladies Héréditaire, Familial, Genetique

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Liste des attributs cliniques sélectionnés

Maladies Héréditaire, Familial, Genetique: suivant: Les Causes Dégénératives liées à l'âge
Granulomatose septique chronique
Trait drépanocytaire
Fièvre méditerranéenne familiale
Drépanocytose
Hémophilie B
Amyotrophie spinale
Amyotrophie spinale infantile type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Huntington
Mucoviscidose
Myopathie de Duchenne
Naevomatose basocellulaire
Néoplasie endocrinienne multiple
Neurofibromatoses
Polykystoses rénales
Polypose adénomateuse colique familiale
Syndrome de Marfan
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome du chromosome X fragile
Amyotrophie spinale Juvenile
Syndrome de Pitt (4p16.3)
Cardiomyopathies héréditaire
Hémophilie
Pseudohypoparathyroïdie
Ataxies cérébelleuses dominantes de SCA/Spinal
Amyotrophie spinale/ type IV
Anémie de Fanconi
Ataxie de Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse de type I
Ataxie spino-cérébelleuse de type III (Atrophie Spinopontine)
Atrophie de Dentatorubral-Pallidoluysian
Déficit immunitaire combiné sévère
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Dystrophie myotonique
Kératose folliculaire
Maladie de Canavan
Maladie de von Hippel-Lindau
Mutation du facteur V de Leiden
Myotonie congénitale
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Pseudoxanthome élastique
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Syndrome de Waardenburg de type III
Syndrome de Williams
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Gène/surdité de Mitochondral
Maladie de Kugelberg-Welander
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