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Diagnostics différentiels pour Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux: Maladies Congénital, Désordres du Développement

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Liste des attributs cliniques sélectionnés

Maladies Congénital, Désordres du Développement: suivant: Les Causes Génétique
Troubles congénitaux
Syndrome de Down
Syndrome de CHARGE
Hydrocéphalie obstructive
Crétinisme, sporadique goitreux
Fente palatine
Hydrocéphalie communicante
Brachycéphalie
Crâniosynostoses
Dysgénésie gonadique XO
Hypothyroïdie congénitale
Nanisme
Oligophrénie
Proptose congénitale
Syndrome de DiGeorge/Aplasie du thymus
Syndrome du cri-du-chat
Syndrome multiple de lentigenes (congenit)
Trisomy-21 partielle Translocation
Kenny-Caffey syndrome/KCS (1q42-q43)
Retard mental lié à l'X
Syndrome de craniosynostose de Shprintzen-Goldberg (15q
Malformation de Dandy-Walker
Nanisme MULIBREY
Syndrome d'Angelman
Achondrogénèse
Achondroplasie
Acro-céphalo-syndactylie
Agénésie du corps calleux
Anencéphalie
Chromosome, syndrome de l'anneau D
Dysostose crâniofaciale
Dysplasie cranio métaphysaire
Dysplasie oculo-dento-digitale
Dysplasie spondyloépiphysaire
Dystose oro-facio-digital
Dystrophie de Craniocarpotarsal (Freeman Sheldon)
Hémihypertrophie
Le chondrodysplasia métaphysaire de Jansen
Le syndrome de Roaf
Longue délétion du bras 21 de chromosome
Microphtalmie associée à d'autres anomalies oculaires et annexes
Syndrom tricho-rhino-phalangien
Syndrome 18q
Syndrome d'Alagille
Syndrome de Bloom
Syndrome de De Lange
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Greig
Syndrome de Marshall
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Moebius
Syndrome de mosaïque de Pallister Killian
Syndrome de mosaïque de tourneurs
Syndrome de nanisme de Robinow/dys mesomelic
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de roi
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Smith Magenis
Syndrome de Soto
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome d'Ellis-van Creveld
Syndrome d'Hallermann-Streiff-François
Syndrome du chromosome XXXXX
Syndrome du chromosome XXXXY
Syndrome oro-facio-digital de type II
Syndrome vélo-cardio-facial
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 20
Trisomie 8
Trisomie 9
Dysostoses
Hydrocephalus
Nanisme de Metatropic (dysplasie de Kneist)
Syndrome 5q (5q31.1)
Syndrome de Bowen Conradi/Bowen Hutterite
Syndrome de Cari-Jones
Syndrome de charpentier
Syndrome de CODAS
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Miller/dysostosis d'Acrofacial
Syndrome de Porteous
Syndrome de tisserand (Marshall-Smith)
Syndrome VATEL
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