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Diagnostics différentiels pour Hypotonie musculaire: Désordres Métabolique, Troubles de Stockage

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Liste des attributs cliniques sélectionnés

Désordres Métabolique, Troubles de Stockage: suivant: Les Causes Biochimiques
Acidémie lactique primaire/enfants
Deficency de cofacteur de molybdène
Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Déficit en cytochrome-c oxydase
Déficit en pyruvate carboxylase
Déficit multiple en carboxylases
Hyperargininémie
Type canadien français défaut mitochondrique de COX
Déficit en cytochrome-c oxydase Infantile
Acyl-CoA dehydrogenase insuffisance à chaîne courte
Acyl-CoA dehydrogenase, long-chain insuffisance
Def de déshydrogénase de chaîne de VLCHAD/Very Oh-CoA
Déficience en acétylcoenzyme A déshydrogénase de la chaîne moyenne
Insuffisance succinique de déshydrogénase de Semialdehyde
Lipidoses cérébrales
Maladie de Gaucher Enfant aigu
Maladie de Wolman
Carboxykinase de phosphoénolpyruvate defic (PEPCK)
Deficency d'Alpha-NAGA (Schindler)
Déficit en carnitine
Fucosidose
Gangliosidose à GM1
Glycogénose de Pompe/Myocardite
Glycogénose de type II, Glycogénose de Pompe
La maladie de Farber/lipidose de céramide
Maladie de Santavuori-Haltia
Maladies de Niemann-Pick
Mucolipidose de type IV
Phénylcétonurie de type 2
Syndrome de Barth 3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II
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